【佳學(xué)基因檢測】痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳是英文Spastic paraplegia 63, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當做痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測？

痙攣性截癱-5A是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，具有廣泛的表型譜。一些患者有純痙攣性截癱，僅影響步態(tài)，而其他患者可能有復(fù)雜的表型，并伴有其他表現(xiàn)，包括視神經(jīng)萎縮或小腦性共濟失調(diào)（Arnoldi等，2012摘要）。遺傳性痙攣性截癱（SPG）是一組臨床表現(xiàn)和遺傳多樣性疾病，其特征是進行性，通常是嚴重的下肢痙攣;查看Fink等人的評論。 （1996）和芬克（1997）。遺傳通常是常染色體顯性遺傳（見182600），但也發(fā)生X連鎖（見303350）和常染色體隱性遺傳形式。常染色體隱性痙攣性截癱的遺傳性異質(zhì)性SPG的同種型隱性形式包括SPG7（607259），由paraplegin基因突變引起（602783）染色體16q24; SPG9B（616586），由10q24上ALDH18A1基因（138250）的突變引起; SPG11（604360），由spqacsin基因（610844）在15q21上的突變引起; SPG15（270700），由14F24上ZFYVE26基因（612012）的突變引起; SPG18（611225），由ERL??IN2基因（611605）在8p11上的突變引起; SPG20（275900），由13q12上的spartin基因（607111）突變引起; SPG21（248900），由15q21上的maspardin基因（608181）突變引起; SPG26（609195），由12q13上B4GALNT1基因（601873）的突變引起; SPG28（609340），由DDHD1基因（614603）在14q22上的突變引起; SPG30（610357），由2q37上KIF1A基因（601255）的突變引起; SPG35（612319），由16q23上FA2H基因（611026）的突變引起; SPG39（612020），由PNPLA6基因突變引起（603197），19p13.3; SPG43（615043），由C19ORF12基因（614297）在19q12上的突變引起; SPG44（613206），由1q42上GJC2基因（608803）的突變引起; SPG45（613162），由10q24上NT5C2基因（600417）的突變引起; SPG46（614409），由GBA2基因（609471）在9p13上的突變引起; SPG48（613647），由KIAA0415基因（613653）在7p22.1上的突變引起; SPG49（615031）由TECPR2基因（615000）在14q32上的突變引起; SPG54（615033），由DDHD2基因（615003）在8p11上的突變引起; SPG55（615035），由12q24上的C12ORF65基因突變引起; SPG56（615030），由4q25上CYP2U1基因（610670）的突變引起; SPG57（615658），由3q12上TFG基因（602498）的突變引起; SPG61（615685），由1p12的ARL6IP1基因（607669）突變引起; SPG（615686），由1p13上AMPD2基因（102771）的突變引起; SPG64（615683），由10q24上ENTPD1基因（601752）的突變引起; SPG72（615625），由5q31上REEP2基因（609347）的突變引起; SPG74（616451），由1q42上IBA57基因（615316）的突變引起;由SPG基因（159460）在19q13上的突變引起的SPG75（616680）。其他常染色體隱性形式的SPG已經(jīng)定位于染色體3q（SPG14; 605229），13q14（SPG24; 607584），6q（SPG25; 608220） ，和10q22（SPG27; 609041）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁;視神經(jīng)萎縮;構(gòu)音障礙; Pes cavus;下肢痙攣;痙攣的步態(tài);進步;遠端本體感受受損;截癱。該病臨床表征有：尿失禁；視神經(jīng)萎縮；構(gòu)音障礙；高弓足；下肢痙攣；痙攣步態(tài)；遠端本體感覺障礙；截癱。

佳學(xué)基因Spastic paraplegia 63, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270800。

痙攣性截癱63型常染色體隱性遺傳基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責任編輯：佳學(xué)基因)