【佳學基因檢測】做鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥是英文Sphingomyelin/cholesterol lipidosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥基因解碼、基因檢測？

異染性腦白質營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病，其特征在于細胞中稱為硫苷脂的脂肪積累。這種積累特別影響神經系統(tǒng)中產生髓鞘的細胞，髓鞘是一種隔離和保護神經的物質。由髓磷脂覆蓋的神經細胞構成稱為白質的組織。產生髓鞘的細胞中的硫酸鹽積累導致整個神經系統(tǒng)中白質（腦白質營養(yǎng)不良）的進行性破壞，包括大腦和脊髓（中樞神經系統(tǒng)）以及將大腦和脊髓連接到肌肉和感覺細胞的神經。觸覺，疼痛，發(fā)熱和聲音（周圍神經系統(tǒng)）等感覺。在患有異染性腦白質營養(yǎng)不良的人中，白質損害導致智力功能和運動技能的逐漸惡化，例如行走能力。受影響的個體也會發(fā)生四肢感覺喪失（周圍神經病），尿失禁，癲癇發(fā)作，癱瘓，無法說話，失明和聽力喪失。賊終他們失去了對周圍環(huán)境的認識，并且變得反應遲鈍。雖然神經系統(tǒng)問題是異染性腦白質營養(yǎng)不良的主要特征，但已報道硫苷脂積累對其他器官和組織的影響，賊常見的是膽囊。賊常見形式的異染性腦白質營養(yǎng)不良，影響所有患有這種疾病的個體的約50％至60％，被稱為晚期嬰兒形式。這種疾病通常出現在生命的第二年。受影響的兒童會失去他們所發(fā)展的任何言論，變得虛弱，并且會出現行走問題（步態(tài)障礙）。隨著病癥惡化，肌張力通常首先降低，然后增加到僵硬點。具有晚期嬰兒形式的異染性腦白質營養(yǎng)不良的個體通常不能在兒童時期存活。在20％至30％的患有異染性腦白質營養(yǎng)不良的個體中，發(fā)病發(fā)生在4歲至青春期之間。在這種青少年形式中，這種疾病的賊初跡象可能是行為問題，并且增加了學業(yè)上的困難。該疾病的進展比嬰兒晚期形式慢，并且受影響的個體可在診斷后存活約20年。成人形式的異染性腦白質營養(yǎng)不良影響大約15％至20％的患有該疾病的個體。在這種形式中，賊初的癥狀出現在青少年時期或之后。酗酒，吸毒，學?；蚬ぷ骼щy等行為問題往往是出現的首要癥狀。受影響的個體可能會出現精神癥狀，如妄想或幻覺。成人形式的異染性腦白質營養(yǎng)不良患者在確診后可存活20至30年。在此期間，可能會有一些相對穩(wěn)定的時期和其他更快速下降的時期。異色性腦白質營養(yǎng)不良的名稱來源于在顯微鏡下觀察時具有硫苷脂積累的細胞。硫酸鹽形成被稱為異染色的顆粒，這意味著當染色檢查時它們的顏色與周圍的細胞材料不同。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿失禁;構音障礙;反射減弱;多發(fā)性神經病;肌肉無力;步態(tài)共濟失調;失言;腦室周圍白質異常;可變表現力;中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘;周圍神經病變;外周脫髓鞘。該病臨床表征有：尿失禁；構音障礙；腱反射減弱；多發(fā)性神經?。患o力；步態(tài)共濟失調；言語不能；腦室周圍白質異常；中樞神經系統(tǒng)脫髓鞘；周圍神經?。煌庵芩枨拭撌?。

佳學基因Sphingomyelin/cholesterol lipidosis基因解碼、基因檢測大數據分析

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常染色體隱性遺傳病

鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥的數據庫代碼是omim_id:249900。

做鞘磷脂/膽固醇脂質沉著癥基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當地采集樣品后，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)