【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型是英文Spinocerebellar ataxia 19的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型基因解碼、基因檢測(cè)？

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)17型（SCA17）的特征在于共濟(jì)失調(diào)，癡呆和不自主運(yùn)動(dòng)，包括舞蹈病和肌張力障礙。 精神癥狀，金字塔形狀和僵硬是常見(jiàn)的。 發(fā)病年齡為3至55歲。 具有有效外顯率等位基因的個(gè)體在50歲時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)和/或精神癥狀。 共濟(jì)失調(diào)和精神異常通常是賊初的表征，其次是不自主運(yùn)動(dòng)，帕金森病，癡呆和錐體征。 腦MRI顯示大腦，腦干和小腦萎縮程度是可變的。 臨床特征與聚谷氨酰胺擴(kuò)張的長(zhǎng)度相關(guān)，但不能有效預(yù)測(cè)臨床過(guò)程。該病臨床表征有：尿失禁；凝視誘發(fā)眼震；抑郁；攻擊性行為；額葉癡呆；幻覺(jué)；自知力缺乏；構(gòu)音障礙；小腦萎縮；帕金森癥；辨距不良；肌張力障礙；強(qiáng)直；步態(tài)共濟(jì)失調(diào)；運(yùn)動(dòng)遲緩。

佳學(xué)基因Spinocerebellar ataxia 19基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Spinocerebellar ataxia 19致病鑒定基因解碼

Spinocerebellar ataxia 19基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607136。

怎樣選擇脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)19型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)