【佳學(xué)基因檢測】做痙攣性截癱類4型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

痙攣性截癱類4型是英文spastic paraplegia type 4的中文翻譯。這一疾病又叫做spastic paraplegia 3 spastic paraplegia 3A SPG3A;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止痙攣性截癱類4型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做痙攣性截癱類4型基因解碼、基因檢測？

3A型痙攣性截癱是一組被稱為遺傳性痙攣性截癱的一部分。遺傳性痙攣性截癱以漸進(jìn)性肌強(qiáng)直（痙攣）和下肢癱瘓（截癱）為特征。遺傳性痙攣性截癱分為兩種類型：單純型和復(fù)雜型。單純型只累及下肢，而復(fù)雜型累及身體其它區(qū)域。其他特征包括：視力改變，智力功能改變，行走困難，神經(jīng)病。3A型痙攣性截癱通常屬于單純型遺傳性痙攣性截癱，盡管有少數(shù)病例報(bào)道是復(fù)雜型的。 除了腿部肌痙攣和肌無力，3A型痙攣性截癱患者下肢出現(xiàn)漸進(jìn)性肌萎縮，膀胱控制力下降，脊柱側(cè)凸，腳部失去知覺（周圍神經(jīng)病變），弓形足。3A型痙攣性截癱的體征和癥狀通常出現(xiàn)于10歲之前。平均發(fā)病年齡是4歲。一些患者的病情隨著時(shí)間的推移緩慢惡化，有時(shí)需要步行輔助器。

佳學(xué)基因spastic paraplegia type 4基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

3A型痙攣性截癱屬于遺傳性痙攣性截癱的一個(gè)亞組——常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱，其估計(jì)的患病率為2~9/100,000。3A型痙攣性截癱占所有常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱病例的10-15％。

spastic paraplegia type 4致病鑒定基因解碼

ATL1基因突變引起3A型痙攣性截癱。 ATL1基因編碼了atlastin-1蛋白質(zhì)。 Atlastin-1主要在腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）中——特別是在沿著脊髓（皮質(zhì)脊髓束）延伸的神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）中產(chǎn)生。這些神經(jīng)元發(fā)送電信號(hào)以控制肌肉運(yùn)動(dòng)。 Atlastin-1參與軸突（神經(jīng)元的特殊延伸）的生長，其傳遞神經(jīng)沖動(dòng)控制肌肉運(yùn)動(dòng)。蛋白質(zhì)也可能有助于神經(jīng)元內(nèi)多個(gè)結(jié)構(gòu)的正常功能的實(shí)現(xiàn)和幫助這些材料在細(xì)胞內(nèi)分布。ATL1基因突變可能導(dǎo)致功能性atlastin-1蛋白質(zhì)的短缺，其削弱神經(jīng)元的功能，也會(huì)影響細(xì)胞內(nèi)材料的

spastic paraplegia type 4基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

3A型痙攣性截癱以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在大約95%的病例中，受累者從一個(gè)受累親本繼承突變。

痙攣性截癱類4型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，痙攣性截癱類4型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:182600 hpo_id:HP:0000012 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg3a/。

做痙攣性截癱類4型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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