【佳學基因檢測】精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋是英文sperm axonema without dynein arms and nexin bridges的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal dominant spastic paraplegia 8
hereditary spastic paraplegia 8
spastic paraplegia 8
SPG 8;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋基因解碼、基因檢測?
8型痙攣性截癱是一組稱為遺傳性痙攣性截癱的遺傳病癥的一部分。這些疾病的特征在于進行性肌肉僵硬(痙攣)和下肢麻痹(截癱)。遺傳性痙攣性截癱被分為兩種類型:單純型和復雜型。單純型僅涉及控制下肢和膀胱的神經(jīng)和肌肉,而復雜型涉及身體其他部分的神經(jīng)系統(tǒng)。痙攣性截癱8型是一種單純型遺傳性痙攣性截癱。與所有遺傳性痙攣性截癱一樣,痙攣性截癱8型涉及腿部肌肉痙攣和肌肉無力。患有這種病癥的人也可能經(jīng)歷夸張的疾病反射(反射亢進)、感覺震動的能力降低、肌肉萎縮(肌萎縮)和膀胱控制能力降低。痙攣性截癱8型的體征和癥狀通常出現(xiàn)在成年早期至中期。當肌肉無力和痙攣狀態(tài)惡化時,一些人可能需要拐杖、助行器或輪椅的幫助。
佳學基因sperm axonema without dynein arms and nexin bridges基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
全世界的遺傳性痙攣性截癱的患病率估計為十萬分之一到十萬分之18。痙攣性截癱8型在所有痙攣性截癱病例中可能只占很小一部分。
sperm axonema without dynein arms and nexin bridges致病鑒定基因解碼
KIAA0196基因中的突變引起8型痙攣性截癱。KIAA0196基因編碼了Strumpellin蛋白。Strumpellin蛋白在全身表達,其確切的功能是未知的。Strumpellin蛋白的結(jié)構(gòu)表明,它可以與細胞內(nèi)的結(jié)構(gòu)框架(細胞骨架)相互作用,并可以結(jié)合其他蛋白。KIAA0196基因突變可能改變了Strumpellin蛋白的結(jié)構(gòu)。不知道改變的Strumpellin蛋白如何引起痙攣性截癱8型的體征和癥狀。
sperm axonema without dynein arms and nexin bridges基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
痙攣性截癱8型以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在大多數(shù)病例中,受累者從一個受累的親本遺傳突變。其他病例由基因中的新突變引起,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。
精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:603563
hpo_id:HP:0000012
genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/spg8/。
精子軸絲無動力蛋白支臂和放射橋基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)