【佳學(xué)基因檢測】怎么做與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥是英文Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥基因解碼、基因檢測？

VACTERL是椎體異常的首字母縮寫（類似于脊柱發(fā)育不良），肛門閉鎖，心臟畸形，氣管食管瘺，腎異常（尿道閉鎖伴腎積水）和肢體異常（hexadactyly，肱骨發(fā)育不全，放射性發(fā)育不全和拇指近端） ;見192350）。一些患者可能患有腦積水，稱為VACTERL-H（Briard等，1984）。臨床特征：尿道閉鎖;腎積水;手多指;氣管食管瘺;沒有半徑;近端放置拇指;心血管系統(tǒng)形態(tài)異常。該病臨床表征有：尿道閉鎖；腎積水；多指癥；氣管食管瘺；橈骨缺如；拇指近置。

佳學(xué)基因Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly致病鑒定基因解碼

Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

X連鎖隱性

與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:314390。

怎么做與大頭畸形和巨腦室有關(guān)的膽胰壺腹癥基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)