【佳學基因檢測】如何做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是英文juvenile primary lateral sclerosis的中文翻譯。這一疾病又叫做JPLS；juvenile PLS；PLSJ；primary lateral sclerosis, juvenile;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測？

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是一種罕見的疾病，以臂部、腿部和面部進行性肌無力和肌強直為特征。該病的這些特征是由運動神經(jīng)元受損引起的，運動神經(jīng)元是腦部和脊髓專門負責控制肌肉運動的神經(jīng)細胞。 該病的癥狀始于幼兒期，多年內(nèi)發(fā)展緩慢。早期癥狀包括笨拙、腿部肌無力和肌強直、平衡困難。隨著癥狀發(fā)展，肌強直會累及到手臂，患者出現(xiàn)口齒不清、流口水、吞咽困難和無法行走。

佳學基因juvenile primary lateral sclerosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥是一種罕見病，幾乎沒有報道的病例。

juvenile primary lateral sclerosis致病鑒定基因解碼

ALS2基因突變是大多數(shù)青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥病例的病因。 該基因編碼了alsin蛋白質(zhì)。 Alsin在運動神經(jīng)元中存量豐富，但其功能尚未有效了解。 ALS2基因中的突變改變了alsin的結(jié)構(gòu)。 結(jié)果，alsin不穩(wěn)定，并且迅速分解，或者不能正常地起作用。 目前尚不清楚功能性alsin蛋白質(zhì)的損失如何損害運動神經(jīng)元和導致青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥。

juvenile primary lateral sclerosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

當由ALS2基因中的突變引起時，青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

juvenile primary lateral sclerosis的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606353 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是G12.2

如何做青少年原發(fā)性側(cè)索硬化癥基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)