【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

脊髓性肌萎縮是英文spinal muscular atrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做;脊肌萎縮癥,脊髓肌肉萎縮癥,脊髓性肌萎縮癥,SMA。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊髓性肌萎縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測？

脊髓性肌萎縮癥（SMA）的特征在于由脊髓和腦干核中的前角細(xì)胞（即，下運(yùn)動神經(jīng)元）的退化和喪失引起的進(jìn)行性肌肉無力。發(fā)病范圍從出生前到青春期或青年期。體重增加不足，睡眠困難，肺炎，脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮是常見的并發(fā)癥。在了解SMA的遺傳基礎(chǔ)之前，它被分類為臨床亞型;然而，現(xiàn)在很明顯，與SMN1的致病突變相關(guān)的SMA表型跨越連續(xù)體而沒有明確描述亞型。盡管如此，按發(fā)病年齡和實現(xiàn)的賊大功能進(jìn)行分類對于預(yù)后和管理是有用的;亞型包括：SMA 0（建議），產(chǎn)前發(fā)作和嚴(yán)重關(guān)節(jié)攣縮，面部雙癱和呼吸衰竭; SMA I，在6個月前發(fā)病; SMA II，發(fā)病年齡在6至12個月之間; SMA III，在12個月后的兒童期發(fā)病，并且能夠行走至少25米;和SMA IV，成人發(fā)病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;手震顫;下肢無反射;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：手部震顫；下肢反射消失；脊肌萎縮。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊髓性肌萎縮的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:271150；ICD編碼是

怎樣選擇脊髓性肌萎縮基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)