【佳學(xué)基因檢測】做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型是英文spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測？

DSMA5是一種常染色體隱性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于年輕成人慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端肌肉無力和萎縮，導(dǎo)致由于運(yùn)動神經(jīng)功能受損導(dǎo)致的步態(tài)損傷和反射喪失。感覺和認(rèn)知不受損害（Blumen等，2012總結(jié)）。對于一般的表型描述和遠(yuǎn)端SMA的遺傳異質(zhì)性的討論，參見HMN1（182960）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;反射消失; Pes cavus;脊柱肌肉萎縮。該病臨床表征有：神經(jīng)反射消失；高弓足；脊肌萎縮。

佳學(xué)基因spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:614881；ICD編碼是G12.2

做伴呼吸窘迫脊髓性肌萎縮1型基因解碼、基因檢測方便嗎？

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