【佳學(xué)基因檢測(cè)】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E是英文Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E基因解碼、基因檢測(cè)?
DNM2相關(guān)中間腓骨肌萎縮性神經(jīng)?。―I-CMTB)具有一個(gè)典型的,輕度至中度嚴(yán)重腓骨肌萎縮遺傳性神經(jīng)病的表型,常包括PES馬蹄弓形足畸形,凹陷腱反射,遠(yuǎn)端肌肉無(wú)力和萎縮,以及感覺(jué)喪失。受影響的個(gè)體的發(fā)病年齡差別很大,年齡從2歲到50歲不等。對(duì)于患有DI-CMTB的個(gè)體而言,這是不尋常的。其他研究結(jié)果包括無(wú)癥狀性中性粒細(xì)胞減少癥和早發(fā)性白內(nèi)障(通常在15歲前的兒童時(shí)期就已注意到)。該病臨床表征有:腱反射減弱;神經(jīng)反射消失;高弓足;遠(yuǎn)端感覺(jué)障礙;周?chē)兴枨噬窠?jīng)纖維數(shù)量減少;洋蔥鱗莖形成;節(jié)段性神經(jīng)末梢脫髓鞘/髓鞘再生;遠(yuǎn)端肌肉萎縮;遠(yuǎn)端肌肉萎縮。
佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E致病鑒定基因解碼
Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征)顯性中間型E的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
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