【佳學(xué)基因檢測(cè)】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止夏科-馬里-圖思病（CMT病或腓骨肌萎縮征）4A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳性周?chē)窠?jīng)?。↖PN）是一組以周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長(zhǎng)度依賴(lài)性進(jìn)行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學(xué)異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見(jiàn)的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見(jiàn)的 IPN 亞群為遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性周?chē)窠?jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀(jì)神經(jīng)病學(xué)家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類(lèi)較為少見(jiàn)的 IPN 疾病類(lèi)型，即以選擇性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受累（遺傳性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病，HMN）或感覺(jué)性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺(jué)性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會(huì)在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠(yuǎn)端向近端進(jìn)展?；颊弑憩F(xiàn)為雙下肢遠(yuǎn)端的力弱以及肌肉萎縮，導(dǎo)致步態(tài)障礙。后期也會(huì)出現(xiàn)雙上肢遠(yuǎn)端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥?huì)出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠(yuǎn)端的感覺(jué)喪失，一般陽(yáng)性的感覺(jué)癥狀較為少見(jiàn)。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進(jìn)展緩慢，導(dǎo)致輕中度損害，不影響預(yù)期壽命。 該病臨床表征有：外圍軸索變性；尺側(cè)爪手；腱反射減弱；運(yùn)動(dòng)延遲；神經(jīng)反射消失；槌狀趾；遠(yuǎn)端肌無(wú)力；脊柱側(cè)彎；肥厚性神經(jīng)改變；基底層“洋蔥頭樣”改變；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低；青少年行走不能；外周髓鞘形成障礙。

佳學(xué)基因Charcot-Marie-Tooth disease, type 4A基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:214400。

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4A型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢(qián)，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)