【佳學基因檢測】夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型是英文Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應當做夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型基因解碼、基因檢測？

遺傳性周圍神經(jīng)?。↖PN）是一組以周圍神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)長度依賴性進行性變性為特征的疾病。IPN 的臨床和遺傳學異質(zhì)性很廣泛，患病率約為 1/2500，是賊常見的一組遺傳性神經(jīng)肌肉病。賊常見的 IPN 亞群為遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)?。℉MSN）或者腓骨肌萎縮癥（CMT），后者是 19 世紀神經(jīng)病學家給出的賊初描述，沿用至今。CMT 很接近其他兩類較為少見的 IPN 疾病類型，即以選擇性運動神經(jīng)受累（遺傳性運動神經(jīng)病，HMN）或感覺性自主神經(jīng)受累（遺傳性感覺性和自主神經(jīng)病，HSAN）。CMT 通常會在 20 歲前發(fā)病，癥狀一般從足部起始，由遠端向近端進展。患者表現(xiàn)為雙下肢遠端的力弱以及肌肉萎縮，導致步態(tài)障礙。后期也會出現(xiàn)雙上肢遠端受累，但表現(xiàn)不是那么明顯?；颊邥霈F(xiàn)骨骼發(fā)育異常，比如高足弓，錘狀腳趾，脊柱側(cè)突。此外，伴有遠端的感覺喪失，一般陽性的感覺癥狀較為少見。深反射通常減弱或消失。大部分患者疾病進展緩慢，導致輕中度損害，不影響預期壽命。 該病臨床表征有：眼球震顫；外圍軸索變性；運動延遲；顱神經(jīng)異常；高弓足；行走困難；遠端肌無力；脊柱側(cè)彎；大的周圍有髓鞘神經(jīng)纖維數(shù)量減少；基底層“洋蔥頭樣”改變；運動神經(jīng)傳導速度降低；上肢肌無力；腦干聽覺誘發(fā)電位延長；節(jié)段性末梢性脫髓鞘。

佳學基因Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C致病鑒定基因解碼

Charcot-Marie-Tooth disease, type 4C基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601596。

夏科-馬里-圖思?。–MT病或腓骨肌萎縮征）4C型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)