【佳學(xué)基因檢測】肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型是英文Dystonia 1, torsion, modifier of的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型基因解碼、基因檢測？

ATP1A3相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)疾病的范圍包括快速發(fā)作性肌張力障礙 - 帕金森綜合征（RDP），兒童期交替性偏癱（AHC），小腦性共濟(jì)失調(diào)，無反射，pes cavus，視神經(jīng)萎縮和感音神經(jīng)性聾（CAPOS）綜合征。雖然早期的報告強(qiáng)調(diào)了RDP和AHC的獨特性，但越來越明顯的是這些條件代表了與ATP1A3突變相關(guān)的譜。因為迄今為止只有10個家庭來自三個家庭和一個具有從頭突變的個體CAPOS綜合征，其表型定義較少;但是，某些功能也與RDP和AHC重疊。 RDP的特征是突然發(fā)生肌張力障礙伴帕金森?。ㄖ饕沁\動遲緩和姿勢不穩(wěn)定）;明確的rostrocaudal（面部>手臂>腿）拓?fù)鋮⑴c的拓?fù)涮荻?延髓受累;并且對L-多巴療法的充分試驗沒有反應(yīng)。通常，發(fā)燒，生理壓力或酒精性酗酒會引發(fā)癥狀的發(fā)作。初次出現(xiàn)后癥狀通常穩(wěn)定，幾乎沒有改善;偶爾發(fā)生第二次發(fā)作，癥狀突然惡化。據(jù)報道有焦慮，抑郁和癲癇發(fā)作。發(fā)病年齡為4至55歲。 AHC是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育綜合征，賊常見于嬰兒期或幼兒期，伴有陣發(fā)性陣發(fā)性神經(jīng)功能障礙，包括交替性偏癱或肌張力障礙，四肢癱瘓，癲癇樣發(fā)作和動眼神經(jīng)異常。劇集可持續(xù)數(shù)分鐘，數(shù)小時，數(shù)天甚至數(shù)周。睡眠時和醒后立即出現(xiàn)癥狀緩解。隨著時間的推移，大多數(shù)受影響的人都會出現(xiàn)持續(xù)的神經(jīng)缺陷，包括動眼神經(jīng)失用，共濟(jì)失調(diào)，舞蹈手足徐動癥，肌張力障礙，帕金森病，以及認(rèn)知和行為功能障礙;超過50％的癲癇發(fā)作除了他們的發(fā)作性運動障礙表型。 CAPOS綜合征（小腦性共濟(jì)失調(diào)，無反射，視神經(jīng)萎縮和感覺神經(jīng)性聽力損失的助記符）的特征是發(fā)熱性疾病后出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)性腦病和/或虛弱。發(fā)病年齡介于六個月至五年之間。一些急性癥狀消退;疾病進(jìn)展和嚴(yán)重程度各不相同。臨床特征：假面部;斜頸;蕭條;情緒波動;焦慮;構(gòu)音障礙;帕金森病;肌張力障礙;情緒變化;運動徐緩;姿勢不穩(wěn)定;緘默;不有效外顯率;年輕的成年人發(fā)病該病臨床表征有：面具面容；斜頸；抑郁；情緒波動；焦慮；構(gòu)音障礙；帕金森癥；肌張力障礙；情緒改變；運動遲緩；姿勢不穩(wěn)；緘默癥。

佳學(xué)基因Dystonia 1, torsion, modifier of基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Dystonia 1, torsion, modifier of致病鑒定基因解碼

Dystonia 1, torsion, modifier of基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:128235。

肌張力障礙1扭轉(zhuǎn)型變異型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

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