【佳學(xué)基因檢測】遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型是英文distal hereditary motor neuropathy, type V的中文翻譯。這一疾病又叫做distal hereditary motor neuronopathy, type II;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型基因解碼、基因檢測？

遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型是影響脊髓中神經(jīng)細胞的進行性疾病。它導(dǎo)致肌肉無力，并主要影響腿部運動。遠端遺傳性運動神經(jīng)病變II型的范圍從青少年到成年中期。該病癥的賊初癥狀是大腳趾的肌肉痙攣或虛弱，后來蔓延到整個腳。在約5至10年的時間內(nèi)，受累者小腿中經(jīng)歷肌肉組織的逐漸損失（萎縮）。他們開始有行走和跑步的麻煩，賊終可能會使小腿有效癱瘓。大腿肌肉也可能受到影響，雖然通常這種疾病發(fā)生較晚，并且不太嚴重。一些具有遠端遺傳性運動神經(jīng)病變II型的患者具有手和前臂肌肉的削弱。這種弱化不如下肢明顯，并且通常不會導(dǎo)致麻痹。

佳學(xué)基因distal hereditary motor neuropathy, type V基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

遠端型遺傳性運動神經(jīng)病II型的患病率是未知的。全世界至少有25個受影響的家庭。

distal hereditary motor neuropathy, type V致病鑒定基因解碼

HSPB1和HSPB8基因中的突變引起遠端遺傳性運動神經(jīng)病變II型。這些基因編碼熱休克蛋白β-1和熱休克蛋白β-8。熱休克蛋白有助于在不利條件下保護細胞，例如感染，炎癥，暴露于毒素，升高的溫度，損傷和疾病。它們阻斷導(dǎo)致程序性細胞死亡的信號。此外，它們似乎參與諸如細胞運動（能動性），穩(wěn)定細胞的結(jié)構(gòu)框架（細胞骨架），折疊和穩(wěn)定新產(chǎn)生的蛋白質(zhì)以及修復(fù)受損的蛋白質(zhì)活性。熱休克蛋白似乎也在肌肉纖維的拉緊（肌肉收縮）中發(fā)揮作用。熱休克蛋白β-1和熱休克蛋白β-8在全身的細胞中都存在，并且在神經(jīng)細胞中豐富。在神經(jīng)細胞中

distal hereditary motor neuropathy, type V基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615575 hpo_id:HP:0001761。

遠端遺傳性運動神經(jīng)病變V型基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)