【佳學(xué)基因檢測】先天性肌強(qiáng)直綜合征14型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌強(qiáng)直綜合征14型是英文Myasthenic syndrome, congenital, 14的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性肌強(qiáng)直綜合征14型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌強(qiáng)直綜合征14型基因解碼、基因檢測？

與AChR缺陷相關(guān)的先天性肌無力綜合征是突觸后神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）的一種疾病，其臨床特征在于具有不同嚴(yán)重程度的早期肌肉無力。 電生理研究顯示終板AChR缺乏導(dǎo)致的微小終板電位（MEPP）和電流（MEPC）的幅度較小。 用膽堿酯酶抑制劑或氨芐西林治療可能有幫助（Engel等，2015年總結(jié)）。有關(guān)CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，請參閱CMS1A（601462）。

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先天性肌強(qiáng)直綜合征14型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌強(qiáng)直綜合征14型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616326。

先天性肌強(qiáng)直綜合征14型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)