【佳學(xué)基因檢測】先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)是英文Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明先天性肌無力綜合征-9（CMS9）與乙酰膽堿受體（AChR）缺乏有關(guān)，是由MUSK基因中的純合或復(fù)合雜合突變引起的（601296），這是至關(guān)重要的 對于突觸分化，在染色體9q31上。與AChR缺乏相關(guān)的先天性肌無力綜合征是突觸后神經(jīng)肌肉接頭（NMJ）的一種疾病，其臨床特征在于早發(fā)性肌肉無力且嚴(yán)重程度不同。 電生理學(xué)研究顯示微型終板電位（MEPP）和電流（MEPC）的低幅度是由于終板上AChR的缺乏引起的。 患者可能對氨芐西林顯示出良好的反應(yīng)（Engel等，2015總結(jié)）。 關(guān)于CMS的遺傳異質(zhì)性的討論，參見CMS1A（601462）。先天性肌無力綜合征（在本條目中稱為CMS）的特征是在出生時或出生后不久或在兒童早期出現(xiàn)的骨骼肌（例如，眼，延髓，肢體?。┑钠跓o力;很少的病例中，癥狀可能要到童年后期才會出現(xiàn)。通常不涉及心臟和平滑肌。疾病的嚴(yán)重程度和病程變化很大，從輕微癥狀到進(jìn)行性致殘無力。在CMS的一些亞型中，肌無力癥狀可能是輕微的，但是發(fā)燒，感染或興奮可能導(dǎo)致突然嚴(yán)重的虛弱惡化或甚至突然發(fā)作的呼吸功能不全。新生兒發(fā)病亞型的主要發(fā)現(xiàn)包括：呼吸功能不全伴突然呼吸暫停和紫紺;喂養(yǎng)困難;吮吸無力和哭泣;窒息;眼瞼下垂;和面部、延髓和廣泛虛弱。也可存在多重先天性關(guān)節(jié)彎曲。嬰兒期的喘鳴可能是CMS的重要線索。后來的兒童期發(fā)病亞型表現(xiàn)出異常的肌肉疲勞，難以進(jìn)行跑步或爬樓梯等活動;運(yùn)動里程碑可能會延遲;波動的眼瞼下垂和固定或波動的眼外肌無力是常見的表現(xiàn)。該病臨床表征有：頸肌無力；上瞼下垂；上瞼下垂；眼肌麻痹；肌張力減退；新生兒張力減退；易疲勞性；高爾斯征。

佳學(xué)基因Myasthenic syndrome, congenital, associated with acetylcholine receptor deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616325。

先天性肌無力綜合征與乙酰膽堿受體缺乏相關(guān)基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)