【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做外耳道狹窄基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

外耳道狹窄是英文Stenosis of the external auditory canal的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止外耳道狹窄在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外耳道狹窄基因解碼、基因檢測(cè)？

1型肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良（DM1）是一種多系統(tǒng)疾病，影響骨骼和平滑肌以及眼，心臟，內(nèi)分泌系統(tǒng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。從輕度到嚴(yán)重的連續(xù)統(tǒng)一體的臨床發(fā)現(xiàn)被分為三種稍微重疊的表型：輕度，經(jīng)典和先天性。輕度DM1的特征是白內(nèi)障和輕度肌強(qiáng)直（持續(xù)肌肉收縮）;壽命是正常的。經(jīng)典DM1的特征是肌肉無(wú)力和消瘦，肌強(qiáng)直，白內(nèi)障和心臟傳導(dǎo)異常;成年人可能會(huì)身體殘疾，并可能縮短壽命。先天性DM1的特點(diǎn)是出生時(shí)肌張力減退和嚴(yán)重全身無(wú)力，常伴有呼吸功能不全和早逝;智力殘疾很常見(jiàn)。臨床特征：隱睪癥;睪丸萎縮;性腺功能低下;面膜狀相;白內(nèi)障;膽石癥;扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙;腦萎縮;呼吸窘迫;白天過(guò)度嗜睡;肌強(qiáng)直;髖骨異常;肌電圖異常;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;疝氣的腹壁。該病臨床表征有：隱睪；睪丸萎縮；性腺機(jī)能低下；面具般面容；白內(nèi)障；膽石癥；扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙；腦萎縮；呼吸窘迫；白天過(guò)度睡眠；肌強(qiáng)直；髖骨異常；肌電圖異常；肌營(yíng)養(yǎng)不良；腹壁疝。

佳學(xué)基因Stenosis of the external auditory canal基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Stenosis of the external auditory canal致病鑒定基因解碼

Stenosis of the external auditory canal基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

外耳道狹窄的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外耳道狹窄的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:160900。

怎么做外耳道狹窄基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)