【佳學(xué)基因檢測】需要多長時間可以拿Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測報告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Cockayne綜合征是英文Cockayne syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;科克因綜合癥, 小頭-紋狀體小腦鈣化-白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征, 侏儒-視網(wǎng)膜萎縮-耳聾綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Cockayne綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于神經(jīng)肌肉接頭疾病 ；生殖系統(tǒng)疾病 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當做Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測？

Cockayne綜合征（在本GeneReview中稱為CS）跨越表型譜，其包括：CS型I，“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型，一種更嚴重的形式，出生時出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征（COFS）或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III，溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的產(chǎn)前生長，前兩年出現(xiàn)生長和發(fā)育異常。當疾病有效顯現(xiàn)時，身高，體重和頭圍遠遠低于第五百分位數(shù)。視力，聽力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進行性損害導(dǎo)致嚴重殘疾;死亡通常發(fā)生在先進個或第二個十年。 CS II型（嚴重CS或早發(fā)性CS）的特征在于出生時生長失敗，很少或沒有出生后神經(jīng)發(fā)育。可能存在先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱（脊柱后凸，脊柱側(cè)凸）和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III（輕度CS或遲發(fā)性CS）的特征在于基本上正常的生長和認知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征，包括智力殘疾，痙攣，身材矮小和性腺機能減退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;修長的鼻子; Microcornea;桿錐營養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；蛋白尿；鼻子細長；小角膜；白內(nèi)障；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；流淚減少；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒。

佳學(xué)基因Cockayne syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cockayne syndrome致病鑒定基因解碼

Cockayne syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Cockayne syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Cockayne綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:133540；ICD編碼是Q87.1

需要多長時間可以拿Cockayne綜合征基因解碼、基因檢測報告？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報告，將報告的時間進一步縮短。(責任編輯：佳學(xué)基因)