【佳學基因檢測】做PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾是英文PPP2R5D-related intellectual disability的中文翻譯。這一疾病又叫做PPMX;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于心理-健康-行為疾病。

什么樣的人應(yīng)當做PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾基因解碼、基因檢測？

PPM-X綜合征是一種精神障礙（以躁郁癥賊為常見）疾病，其特征為帕金森運動異常，輕度至嚴重智障。其他癥狀有肌張力增高和反射過度。男性患者睪丸增大。并非所有患者都有這些癥狀，但大部分智力有障礙。男性患者的病情通常比女性患者更嚴重，女性患者只有輕度的智力障礙。

佳學基因PPP2R5D-related intellectual disability基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

PPM-X綜合征的患病率仍未知。

PPP2R5D-related intellectual disability致病鑒定基因解碼

MECP2基因突變導致PPM-X綜合征。 MECP2基因編碼了MeCP2蛋白，其對于正常腦功能有關(guān)鍵作用。研究人員認為，這種蛋白質(zhì)有幾個功能，包括調(diào)節(jié)大腦中的其他基因，當它們不需要時關(guān)閉。 MeCP2蛋白可能在維持神經(jīng)細胞之間的連接（突觸）中起作用。 MeCP2蛋白還可以控制神經(jīng)細胞產(chǎn)生某些不同形式的蛋白質(zhì)。MECP2基因的突變可能破壞神經(jīng)細胞的正常功能，但不清楚這些突變?nèi)绾螌е翽PM-X綜合征的體征和癥狀。一些導致PPM-X綜合征的MECP2基因突變破壞了MeCP2蛋白質(zhì)與DNA的結(jié)合；其他突變改變蛋白

PPP2R5D-related intellectual disability基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

超過99%的PPM-X綜合征病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。這些病例中許多由MECP2基因中的新突變引起。據(jù)記錄具有多于一個受影響家族成員的幾個家族。這些病例幫助研究人員確定PPM-X綜合征具有X連鎖的遺傳模式。如果導致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認為疾病是X連鎖的。每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起該病癥，盡管具有該基因的一個拷貝發(fā)生改變的女性通常比男性受到的嚴重影響小。

PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

做PPP2R5D相關(guān)的智力殘疾基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責任編輯：佳學基因)