【佳學(xué)基因檢測(cè)】全面而通用的試管嬰兒遺傳病基因檢測(cè)胚胎選擇方法

通過(guò)選擇無(wú)致病基因和染色體異常的胚胎，經(jīng)過(guò)植入前基因檢測(cè)（PGT）的體外受精（IVF）顯著改善了基因突變或染色體結(jié)構(gòu)重排攜帶者的臨床妊娠結(jié)果。然而，為了檢測(cè)整個(gè)或部分染色體非整倍體，同一胚胎中的基因變異或平衡染色體重排需要單獨(dú)的程序，而且單一的檢測(cè)平臺(tái)都不適用于所有不同遺傳疾病的患者，因此通過(guò)不同機(jī)構(gòu)對(duì)同一患者進(jìn)行檢測(cè)有時(shí)候是必要的。

在這里，有的機(jī)構(gòu)采用一種成本效益高、基于家庭的單倍型分析方法，該方法可以通過(guò)一次測(cè)試同時(shí)評(píng)估多個(gè)遺傳變異，包括單基因疾病、非整倍體和同一胚胎中平衡的染色體重排。經(jīng)過(guò)多樣本分析，共有12對(duì)單基因疾病攜帶者夫婦同時(shí)登記，其中任何一對(duì)攜帶染色體重排。采用單核苷酸多態(tài)性（SNP）陣列進(jìn)行全基因組基因分型，并通過(guò)SNP等位基因頻率和對(duì)數(shù)R比率分析非整倍體。親本單倍型由近親的可用基因型進(jìn)行分期，胚胎基因組范圍的單倍型通過(guò)家族單倍型連鎖分析（FHLA）確定。致病基因和染色體重排通過(guò)位于覆蓋靶基因或斷點(diǎn)區(qū)域的2MB區(qū)域內(nèi)的單倍型檢測(cè)。

結(jié)果

12個(gè)囊胚解凍，然后轉(zhuǎn)移到女性患者的子宮中。九次懷孕已經(jīng)到了中期，五個(gè)健康的嬰兒已經(jīng)出生。使用羊水或臍帶血樣本進(jìn)行的胎兒驗(yàn)證結(jié)果與PGT診斷的胚泡期結(jié)果一致。

結(jié)論

這個(gè)實(shí)驗(yàn)證明，基于SNP的家族單倍型連鎖分析FHLA能夠正確地對(duì)胚胎中的多種單基因疾病和染色體異常進(jìn)行基因檢測(cè)，防止父母的基因異常轉(zhuǎn)移到胎兒。該方法可以作為一個(gè)通用平臺(tái)，用于不同遺傳疾病患者的胚胎檢測(cè)。