【佳學(xué)基因檢測】基因檢測揭示不容易被發(fā)現(xiàn)的遺傳性精神疾病的病因

精神病腦部成像診斷須知的基因檢測價值

根據(jù)精神病腦部成像診斷須知的基因檢測價值，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《BMC Psychiatry》在第 2020 Apr 22;20(1):184.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測揭示不容易被發(fā)現(xiàn)的遺傳性精神疾病的病因》的臨床應(yīng)用案例文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Melissa M Murphy, T Lindsey Burrell, Joseph F Cubells, Michael T Epstein, Roberto Espana, Michael J Gambello, Katrina Goines, Cheryl Klaiman, Sookyong Koh, Rossana Sanchez Russo, Celine A Saulnier, Elaine Walker, Emory 3q29 Project; Jennifer Gladys Mulle完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

jiaxue genetics:32321479和 doi: 10.1186/s12888-020-02598-w.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

3q29缺失,多動癥,CNV紊亂,病例報告,遺傳綜合征評估,精神病,精神分裂癥,

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: 3q29 deletion; ADHD; CNV disorder; Case Report; Evaluation of genetic syndromes; Psychosis; Schizophrenia.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

豐富精神基因檢測項目的臨床證據(jù)項目研究背景：3q29缺失與一系列醫(yī)學(xué)、神經(jīng)發(fā)育和精神表型相關(guān)，這在《精神科及精神異常的疾病表征與人體基因序列變化的關(guān)系》中被稱為3q29缺失綜合征。在沒有進(jìn)行父母加患者的基因檢測的情況下，這種缺失會被錯誤的猜測為是患者發(fā)育過程中產(chǎn)生的， 但是基因解碼有證據(jù)實錘，它也可以是從父母親遺傳而來的，而有時父母并不受影響，或者只是受到輕微的影響。3q29缺失綜合征嚴(yán)重受影響病例可能存在確定偏差，因此3q29缺失的更有害后果可能被高估。然而，3q29缺失綜合征的發(fā)病率中有很大一部分是由精神疾病引起的。在精神系統(tǒng)與神經(jīng)系統(tǒng)疾病找在基因解碼項目中，致病基因鑒定，一種為基因檢測提供更多新型基因檢測位點的研究性分析技術(shù)報告了從多個家庭中、通過致病基因鑒定基因解碼確證含有3q29缺失這種基因突變序列的的神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神特征的多系統(tǒng)、跨組織器官的臨床表現(xiàn)?；蚪獯a這一研究是一例遺傳性3q29缺失綜合征病例臨床研究報告，該家系中所有受影響個體均采用由專家臨床醫(yī)生管理的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范儀器對神經(jīng)發(fā)育和精神癥狀進(jìn)行了全面和系統(tǒng)的評估?！痘驒z測查病、基因解碼阻斷遺傳》為目的查顯示，患有3q29缺失綜合征的個體可能有精神病發(fā)病率，這種發(fā)病率會使人虛弱，但只有通過專家的專門評估才能明顯看出。在缺乏適當(dāng)評估的情況下，3q29缺失綜合征患者可能患有精神疾病，但缺乏獲得護(hù)理的途徑。在這一精細(xì)化研究中得到評估的個體的認(rèn)知能力都在正常范圍內(nèi)，并且每個個體都有多個精神病診斷，這表明認(rèn)知能力本身并不是3q29缺失相關(guān)殘疾的代表性指標(biāo)。這些結(jié)果需要在3q29缺失綜合征患者的較大隊列。關(guān)鍵詞：3q29缺失,多動癥,CNV紊亂,病例報告,遺傳綜合征評估,精神病,精神分裂癥。

 罕見病-結(jié)節(jié)性硬化癥