【佳學基因檢測】葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

葡萄糖半乳糖吸收不良是英文glucose-galactose malabsorption的中文翻譯。這一疾病又叫做carbohydrate intolerance complex carbohydrate intolerance GGM monosaccharide malabsorption;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止葡萄糖半乳糖吸收不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測？

葡萄糖-半乳糖吸收不良是指腸內(nèi)細胞不能吸收糖中的葡萄糖和半乳糖，阻止了這些分子的適當消化及以這些分子為基礎的較大分子的合成。 葡萄糖和半乳糖被稱為單糖。蔗糖和乳糖（牛奶中發(fā)現(xiàn)的糖）被稱為雙糖，因為它們由兩個單糖制成并在消化過程中被分解成單糖。蔗糖被分解成葡萄糖和果糖，乳糖被分解成葡萄糖和半乳糖。結(jié)果，葡萄糖，半乳糖吸收不良的患者不能消化乳糖，蔗糖和碳水化合物。 葡萄糖，半乳糖吸收不良在嬰兒出生后的賊初幾周表現(xiàn)明顯。患嬰經(jīng)歷了由嚴重腹瀉引發(fā)的致命脫水，引起酸中毒，母乳或普通嬰兒配方的奶粉會導致嬰兒體重減輕。但他們能夠消化不含葡萄糖或半乳糖且基于果糖配方的奶粉。一些兒童患者隨著年齡的增長能更好地耐受葡萄糖和半乳糖。 患者會出現(xiàn)間歇性輕度糖尿?；颊咭部赡馨l(fā)展成腎結(jié)石或大范圍的的鈣沉積。

佳學基因glucose-galactose malabsorption基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

葡萄糖-半乳糖吸收不良是一種罕見病，全世界只有幾百例。然而，多達10％的人口可能具有略微降低的葡萄糖吸收能力，而沒有顯著的健康問題。這種疾病可能是葡萄糖-半乳糖吸收不良的溫和形式。

glucose-galactose malabsorption致病鑒定基因解碼

SLC5A1基因突變引起葡萄糖-半乳糖吸收不良。SLC5A1基因編碼了SGLT1的鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運蛋白。這種蛋白質(zhì)主要存在于腸道中，有小量存在于腎臟中，參與輸送葡萄糖和結(jié)構(gòu)上類似的半乳糖穿過細胞膜。鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運蛋白在腸上皮的功能中很重要，上皮是排列在腸壁上的細胞。這些細胞具有被微絨毛（指狀突起），當食物通過腸時，其從食物吸收營養(yǎng)。基于它們的外觀，這些微絨毛組織統(tǒng)稱為刷狀緣。鈉/葡萄糖共轉(zhuǎn)運蛋白使用能量將葡萄糖和半乳糖移動通過刷狀緣膜以被身體吸收，這種機制稱為主動轉(zhuǎn)運。鈉和水在此過程中與糖一起被轉(zhuǎn)移穿過

glucose-galactose malabsorption基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。通常，常染色體隱性病患者的父母各自攜帶一個拷貝的突變基因，但不顯示病癥的體征和癥狀。在一些病例中，具有一種改變的基因的個體在實驗室測試中測量的葡萄糖吸收能力水平降低，但這通常沒有顯示顯著的健康效應。

glucose-galactose malabsorption的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，葡萄糖半乳糖吸收不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:606824 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E74.3

葡萄糖半乳糖吸收不良基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)