【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征是英文Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;臍疝伴咽喉發(fā)育不良，學(xué)習(xí)困難，顏面畸形和脊椎側(cè)凸，咽喉發(fā)育不良伴臍疝，軟腭心面綜合征，Shprintzen-Goldberg綜合征, Shprintzen-Goldberg syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Goldberg-Shprintzen綜合征是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合征，其特征是智力障礙，小頭畸形和畸形面部特征。大多數(shù)患者還患有先天性巨結(jié)腸癥和/或大腦的旋回異常，這與神經(jīng)嵴細(xì)胞和神經(jīng)元遷移的缺陷一致。也可能存在其他特征，例如巨角膜或泌尿生殖器異常。 Goldberg-Shprintzen綜合征與Mowat-Wilson綜合征（MOWS; 235730）有一些相似之處，但在遺傳上是不同的（Drevillon等，2013總結(jié)）.Yomo等。 （1991）將這種疾病稱為Goldberg-Shprintzen綜合征，不應(yīng)與Shprintzen-Goldberg顱縫綜合征（182212）或其他2種Shprintzen綜合征（192430,182210）混淆。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腭裂;尖下巴;短人;前額傾斜;球莖鼻子;突出的鼻梁;短脖子; Telecanthus;虹膜疣; Synophrys;腦萎縮;多小腦回;腦干發(fā)育不全;寬的intermamillary距離。該病臨床表征有：腭裂；尖下巴；人中短；額頭傾斜；蒜頭鼻；鼻梁突出；短頸；內(nèi)眥距過寬；虹膜缺損；一字眉；腦萎縮；多小腦回；腦干發(fā)育不良；乳頭間距寬。

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Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:609460；ICD編碼是Q87.8

怎樣選擇Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)