【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做Bietti晶狀體營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良是英文Bietti crystalline dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做BCD ；Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ；Bietti crystalline retinopathy ；Bietti tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bietti晶狀體營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bietti晶狀體營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)？

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良是一種視網(wǎng)膜疾病，主要特征為在眼底的感光組織中積累了大量微小的黃色或白色的晶狀脂類混合物的沉著物。沉著物會(huì)損傷視網(wǎng)膜，導(dǎo)致視力逐漸喪失。Betti晶狀體營養(yǎng)不良的患者在十幾二十歲的時(shí)候有典型的視力問題。他們會(huì)經(jīng)歷急劇的視力下降和在昏暗的燈光中很難看見的問題(夜盲癥)。他們通常會(huì)失去視野（視野損失）,大多情況是側(cè)面視野（外周）。顏色視覺也可能會(huì)受到損害，視覺問題可能會(huì)在每個(gè)眼睛中以不同速度惡化，即使在同一個(gè)家庭內(nèi)病癥的嚴(yán)重程度和進(jìn)展在患者之間也有很大差異。然而，大部分這種病癥的患者在四十或五十歲的時(shí)候就已經(jīng)成為法定盲人。大多患者保留一定的視覺，通常是在視野的中心，雖然它是模糊的，也不能通過眼鏡或隱形眼鏡矯正。不能通過校正鏡片改善的視力損傷稱為低視力。

佳學(xué)基因Bietti crystalline dystrophy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Bietti晶狀體營養(yǎng)不良，發(fā)病率估計(jì)在1/67000。東亞裔的人中更為常見，尤其是中日背景的人。研究人員認(rèn)為，Bietti晶體營養(yǎng)不良不符合診斷標(biāo)準(zhǔn)，因?yàn)樗陌Y狀類似于其他眼部疾病，如進(jìn)行性視網(wǎng)膜損傷。

Bietti crystalline dystrophy致病鑒定基因解碼

Bietti晶體營養(yǎng)不良是由CYP4V2基因突變引起的。這個(gè)基因編碼細(xì)胞色素P450酶家族的一個(gè)蛋白酶。這些酶參與細(xì)胞內(nèi)各種分子和化學(xué)物質(zhì)的形成和分解過程。CYP4V2酶參與脂肪酸氧化（脂肪分解并轉(zhuǎn)化為能量）的多個(gè)步驟，但酶的具體功能還不是很清楚。導(dǎo)致Bietti晶體營養(yǎng)不良的CYP4V2基因突變會(huì)削弱或消除這種酶的功能，被認(rèn)為是影響脂質(zhì)的分解。然而，它是如何導(dǎo)致Bietti晶體營養(yǎng)不良的特異癥狀是未知的。由于未知的原因，癥狀的嚴(yán)重程度在相同基因突變的個(gè)體間有顯著不同。

Bietti crystalline dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都發(fā)生了突變。通常，常染色體隱性遺傳疾病患者的父母每人攜帶突變基因的一個(gè)拷貝，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。

Bietti crystalline dystrophy的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bietti晶狀體營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:210370 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/bietti-cd/；ICD編碼是H15.5

怎么做Bietti晶狀體營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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