【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

無脈絡(luò)膜癥是英文choroideremia的中文翻譯。這一疾病又叫做choroidal sclerosis ；progressive tapetochoroidal dystrophy ；TCD;無脈絡(luò)膜癥；全脈絡(luò)膜血管萎縮；CHM；進(jìn)行性脈絡(luò)膜萎縮，進(jìn)行性毯層脈絡(luò)膜萎縮。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止無脈絡(luò)膜癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測？

無脈絡(luò)膜癥的特征是視力進(jìn)行性的下降，該疾病主要影響男性患者。該疾病患者新穎出現(xiàn)的癥狀是，夜間的視力受損（夜盲癥HP:0000662），一般發(fā)病于兒童期早期?；颊哐劬吹降囊曇爸饾u變窄（視野狹窄），并且看清細(xì)節(jié)的能力也隨之下降（視敏度）。這些視力疾病是由于眼部特異性感光組織內(nèi)的細(xì)胞出現(xiàn)持續(xù)性的凋亡（萎縮），這種感光組織位于眼球背部（視網(wǎng)膜）及附近，由血管網(wǎng)（脈絡(luò)膜）組成。無脈絡(luò)膜癥的患者，其視力受損程度會隨時間而加重，但患者的病情發(fā)展各不相同。然而，所有該病的患者最終都會發(fā)展為失明，且大多數(shù)是在成年后才會失明。

佳學(xué)基因choroideremia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

無脈絡(luò)膜癥的發(fā)病率估計為在1/50,000 到 1/100,000。然而，由于其與其他眼部疾病的相似性，這種疾病可能診斷不足。無脈絡(luò)膜癥病例占所有失明疾病的大約4％。

choroideremia致病鑒定基因解碼

CHM基因的突變導(dǎo)致了無脈絡(luò)膜癥。CHM基因編碼了Rab護(hù)送蛋白-1（REP-1）。作為護(hù)送蛋白，REP-1能附著于細(xì)胞內(nèi)Rab蛋白表面，并將其引導(dǎo)至各種細(xì)胞器的膜上。 Rab蛋白參與細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)和細(xì)胞器的運動（細(xì)胞內(nèi)運輸）。 CHM基因突變導(dǎo)致REP-1蛋白的缺失或無功能。這種功能性REP-1的缺乏妨礙Rab蛋白接近并附著（結(jié)合）到細(xì)胞器膜上。沒有Rab蛋白的幫助，細(xì)胞過早地死亡。REP-1蛋白在整個身體中是有活性的（表達(dá)），類似的REP-2蛋白也是如此。研究表明，當(dāng)REP-1不存在或無功能時，REP-

choroideremia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

無脈絡(luò)膜癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。CHM基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（具有兩個X染色體）中，基因的兩個拷貝中必須都存在突變才會引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中，每個細(xì)胞中具有一個突變拷貝的基因的女性稱為攜帶者。她可以將突變的基因遺傳給后代，但通常不會表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。攜帶CHM突變的女性可以在視網(wǎng)膜內(nèi)有小范圍的細(xì)胞損失，這在徹

choroideremia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，無脈絡(luò)膜癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:303100 ；hpo_id:HP:0000510 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/choroid/；ICD編碼是H31.2

怎樣選擇無脈絡(luò)膜癥基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。

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