【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

家族性睡眠相位前移癥候群2型是英文Advanced sleep phase syndrome, familial, 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止家族性睡眠相位前移癥候群2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性夜盲癥分為兩種，一種是先天性靜止性夜盲癥，另一種是先天性進(jìn)行性夜盲癥。前者的發(fā)病癥狀除了普通夜盲癥所具有的盲外，視力，視野，眼底都有異?，F(xiàn)象，是由遺傳因素決定的桿梯視紫質(zhì)合成功能障礙，并且終身不變，無(wú)特殊治療夜盲癥。后者的發(fā)病癥狀常和其他遺傳視網(wǎng)膜疾患并發(fā)，除了 夜盲癥之外，視力，視野，眼底都有改變，病情不斷的進(jìn)展，視力逐漸減退，直至失明，治療往往難以奏效。 這種先天性夜盲癥病的發(fā)病機(jī)理往往是由X伴性隱性遺傳病。由于位于X染色體上除性X染色體上患有的隱性致病基因引起的 ，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因 才會(huì)致病。但男子因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，Y染色體很小，沒(méi)有同X染色體相對(duì)應(yīng)的等位基因。因此，這類(lèi)遺傳病對(duì)男子來(lái)說(shuō)，只要X染色體上存在有致病基因就會(huì)發(fā)病。所以，在此類(lèi)遺傳病上，女子的發(fā)病率較小，男子的發(fā)病率相對(duì)較高。因此見(jiàn)此病多為男子。（百度百科）先天性靜止性夜盲（CSNB）是一組具有不同遺傳方式的視網(wǎng)膜病變，具有特征性的臨床和視覺(jué)電生理表現(xiàn)。已有5個(gè)致病基因被確定。筆者就CSNB的臨床、電生理和分子遺傳學(xué)進(jìn)行了綜述。（中華眼科雜志，2006，42：472-475）。RHO、GNAT1或PDE6B基因中的突變引起常染色體顯性遺傳的先天性靜止性夜盲。這些基因編碼的蛋白質(zhì)是正常視覺(jué)所必需的，特別是在低光條件下。這些蛋白質(zhì)位于視網(wǎng)膜中專(zhuān)門(mén)的光受體細(xì)胞——視桿中。當(dāng)光變暗時(shí)，視桿將視覺(jué)信號(hào)從眼睛傳遞到腦。RHO基因編碼視紫紅質(zhì)的蛋白質(zhì)，通過(guò)進(jìn)入眼睛的光來(lái)激活。然后，視紫紅質(zhì)結(jié)合并激活由GNAT1基因編碼的α-轉(zhuǎn)導(dǎo)素。 α-轉(zhuǎn)導(dǎo)蛋白激活cGMP-PDE，該蛋白質(zhì)由多個(gè)亞基組成，其中一個(gè)亞基是由PDE6B基因編碼的蛋白。活化的cGMP-PDE觸發(fā)一系列產(chǎn)生電信號(hào)的化學(xué)反應(yīng)。這些信號(hào)從視桿細(xì)胞傳遞到腦，在那里它們被解釋為視覺(jué)。在RHO，GNAT1或PDE6B基因中的突變中斷在桿細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的正常信號(hào)傳導(dǎo)。結(jié)果，視桿不能有效地將信號(hào)傳輸?shù)酱竽X，導(dǎo)致在低光下缺乏視覺(jué)感知。

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家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，家族性睡眠相位前移癥候群2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

家族性睡眠相位前移癥候群2型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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