【佳學基因檢測】Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Axenfeld-Rieger綜合征是英文Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ARS；Axenfeld and Rieger anomaly ；Axenfeld anomaly ；Axenfeld syndrome ；AXRA ；AXRS ；Rieger anomaly ；Rieger syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Axenfeld-Rieger綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測？

AXenfeld-Rieger綜合征主要是眼睛疾病，雖然它也可能影響身體的其他部分。該病癥的特征在于眼前稱為前段部分的異常。例如，眼睛的著色部分（虹膜）可能較薄或發(fā)育不良。虹膜中心通常有個孔，稱為瞳孔，光通過該孔進入眼睛?；加蠥Xenfeld-Rieger綜合征的人通常出現(xiàn)瞳孔偏離中心（瞳孔矯正）或者虹膜上有其他的孔使看起來像有多個瞳孔（多瞳癥）。這種疾病也可能引起角膜異常，角膜是眼前透明的覆蓋物。大概一半的患者患有青光眼，一種增加眼內(nèi)的壓力的嚴重病癥。當青光眼伴著AXenfeld-Rieger綜合征一同發(fā)生時，它通常發(fā)生在兒童后期或青春期，盡管它可能在嬰兒期發(fā)生。青光眼可引起視力喪失或失明。AXenfeld-Rieger綜合征的體征和癥狀也可影響身體的其他部位。許多患者具有獨特的面部特征，例如眼間距寬（眼距過寬）；面中部扁平、鼻梁寬且平；額頭突出。該病癥還與牙齒異常相關，包括異常小的牙齒（小牙）或少于正常牙齒數(shù)量（少牙癥）。有些AXenfeld-Rieger綜合征患者的肚臍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。其他不太常見的特征可包括心臟缺陷、陰莖下部尿道裂開（尿道下裂）、肛門變窄（肛門狹窄）和可導致緩慢生長的腦垂體異常。研究人員報道了至少三種類型的AXenfeld-Rieger綜合征。通過其遺傳原因來區(qū)分，編號為1至3。

佳學基因Axenfeld-Rieger syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

AXenfeld-Rieger綜合征患病率約為1/200,000。

Axenfeld-Rieger syndrome致病鑒定基因解碼

AXenfeld-Rieger綜合征源于至少兩種已知基因PITX2和FOXC1中的突變。PITX2基因突變導致1型，F(xiàn)OXC1基因突變導致3型。與2型相關的基因可能位于13號染色體上，但尚未鑒定。從PITX2和FOXC1基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)是轉錄因子，這意味著它們附著（結合）到DNA上并幫助控制其他基因的活性。這些轉錄因子在發(fā)育中的眼睛和身體的其它部分中是有活性的。它們似乎在胚胎發(fā)育中發(fā)揮重要作用，特別是眼前節(jié)的形成。在PITX2或FOXC1基因中的突變破壞了正常發(fā)育所需的其它基因的活性。這些基因的調(diào)節(jié)受損引

Axenfeld-Rieger syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

Axenfeld-Rieger綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Axenfeld-Rieger綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:180500 ；hpo_id:HP:0000478。

Axenfeld-Rieger綜合征基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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