【佳學(xué)基因檢測】先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型是一種眼科遺傳病。是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測？

一種先天性白內(nèi)障，其中陰影局限于胚胎或胎兒的晶狀體核內(nèi)區(qū)域。其余晶狀體部分是清晰。該病臨床表征有：白內(nèi)障；先天性白內(nèi)障；核性白內(nèi)障。

佳學(xué)基因先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

先天性核性白內(nèi)障常染色體遺傳2型被收入到《人的基因序列變化與人體疾病表征》，由于該病是一種遺傳病，一般情況下，即使是三甲醫(yī)院的大夫也很難遇到。佳學(xué)基因?qū)@一疾病進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)看起來是不同的疾病，實(shí)際上由同一類基因突變引起的。佳學(xué)基因?qū)⑵錃w類總結(jié)，以幫助眼科遺傳病的正確診斷和治療。
 

多形性白內(nèi)障22型	Cataract 22, Multiple Types
常染色體隱性先天性核性白內(nèi)障2型	Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2
Ctrct22	Ctrct22
Catcn2	Catcn2
常染色體隱性遺傳性先天性核白內(nèi)障2型	Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract 2
白內(nèi)障22型	Cataract 22
常染色體隱性先天性核性白內(nèi)障2型；Catcn2	Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2
多形性白內(nèi)障22型	Cataract 22 Multiple Types
白內(nèi)障22型	Cataract, Type 22
核性白內(nèi)障22型	Nuclear Cataract 22

 

先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型致病鑒定基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，佳學(xué)基因?qū)ο忍煨院诵园變?nèi)障常染色體隱性遺傳2型進(jìn)行了致基因鑒定基因解碼。CRYBB3基因的突變是這一疾病發(fā)發(fā)病原因，其特征是先天性核白內(nèi)障，有皮質(zhì)騎士、核白內(nèi)障、后極性白內(nèi)障、前極性白內(nèi)障和皮質(zhì)性白內(nèi)障。該病用得最多的名稱是先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性2型，簡稱CATCN2。

 

先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性
 

先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology DOID:0110268 OMIM  609741 OMIM Phenotypic Series  PS116200 MeSH  D002386

ICD10  Q12.0 MedGen  C1857853 SNOMED-CT via HPO  23986001 258211005 263681008 UMLS  C1857853

 

先天性核性白內(nèi)障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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