【佳學(xué)基因檢測】做白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫是英文Cataract, microphthalmia and nystagmus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫基因解碼、基因檢測？

微小眼病是出生前出現(xiàn)的眼睛異常。在這種情況下，一個或兩個眼球異常小。在一些受影響的個體中，眼球可能看起來有效缺失;然而，即使在這些情況下，通常也存在一些剩余的眼組織。這種嚴(yán)重的小眼病應(yīng)該與另一種稱為眼球缺血的病癥區(qū)別開來，其中根本沒有形成眼球。然而，術(shù)語眼球缺血癥和嚴(yán)重的小眼癥通?？苫Q使用。微小眼病可能會或可能不會導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失?；加行⊙鄄〉娜艘部赡芑加蟹Q為coloboma的病癥。 Colobomas在形成眼睛的結(jié)構(gòu)中缺少組織碎片。它們可能在眼睛的有色部分（稱為虹膜）中顯示為凹口或間隙;視網(wǎng)膜，是眼睛后方的專用光敏組織;視網(wǎng)膜下的血管層稱為脈絡(luò)膜;或者在視神經(jīng)中，它將信息從眼睛傳遞到大腦。 Colobomas可能存在于一只或兩只眼睛中，并且根據(jù)它們的大小和位置，可能會影響一個人的視力?；加行⊙郯Y的人也可能有其他眼睛異常，包括眼睛的晶狀體混濁（白內(nèi)障）和縮小眼睛睜開（眼瞼裂隙變窄）。此外，受影響的個體可能有一種稱為微痤瘡的異常，其中眼睛（角膜）的透明前覆蓋物很小并且異常彎曲。受影響的個體的三分之一到一半之間將小眼炎作為影響體內(nèi)其他器官和組織的綜合征的一部分。這些形式的病癥被描述為綜合征。當(dāng)小眼病本身發(fā)生時，它被描述為非綜合征或孤立的。臨床特征：常染色體隱性遺傳;視網(wǎng)膜缺損;青光眼;白內(nèi)障;視網(wǎng)膜脫離;視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良;虹膜疣;瞳孔縮小;水平眼球震顫;先天性眼球震顫該病臨床表征有：視網(wǎng)膜缺損；青光眼；白內(nèi)障；視網(wǎng)膜脫離；視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良；虹膜缺損；瞳孔縮??；水平眼震；先天性眼球震顫。

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常染色體隱性遺傳病

白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，白內(nèi)障小眼癥和眼球震顫的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:212550。

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