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【佳學(xué)基因檢測】做精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖基因解碼、基因檢測方便嗎?

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做精神發(fā)育遲滯癲癇發(fā)作性腺機(jī)能減退和低生殖小頭畸形和肥胖基因解碼、基因檢測


MEDNIK是一種嚴(yán)重的多系統(tǒng)疾病,其特征為精神發(fā)育遲滯,腸病,耳聾,周圍神經(jīng)病,魚鱗病和角化病。它顯示出與CEDNIK(609528)的表型相似性(Montpetit等,2008摘要)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高額頭;白內(nèi)障;上瞼裂;肝硬化;肝纖維化;膽汁淤積;腹瀉;周圍神經(jīng)病變;紅斑。該病臨床表征有:額頭高;白內(nèi)障;瞼裂上斜;肝硬化;肝纖維化;膽汁淤積;腹瀉;周圍神經(jīng)??;紅斑。

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常染色體隱性遺傳病

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