【佳學基因檢測】脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良是英文Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病 骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

伴有錐 - 桿營養(yǎng)不良（SMDCRD）的脊椎干骺端發(fā)育不良的特征是出生后生長不足導致身材嚴重，下肢彎曲肢根狀，椎體前突突起，進行性干骺端不規(guī)則，骨折縮短翹彎，早發(fā)性與色素性黃斑病變相關的進行性視力損害和錐桿功能障礙，有視網膜電圖證據（Hoover-Fong等人，2014）。Yamamoto等人（2014年）回顧了16例報告的SMDCRD病例，注意到所有受影響的個體均呈現均勻的骨骼癥狀，在出生后的第一年觀察到根莖狀和弓形下肢，而視網膜營養(yǎng)不良的發(fā)病年齡變化較大。 身材嚴重不成比例，最終身高不到100厘米; 脊柱側凸通常是輕微的。 視力喪失是進行性的，在青春期穩(wěn)定。該病臨床表征有：反反復作型中耳炎；散光；進行性視力下降；近視；毯層狀視網膜變性；色素性視網膜??；畏光；眼球震顫；牙齒錯位咬合；短指畸形綜合征；脊柱側彎；骨骼發(fā)育不良。

佳學基因Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy基因解碼、基因檢測大數據分析

Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy致病鑒定基因解碼

Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良的數據庫代碼是omim_id:608940。

脊椎干骺端發(fā)育不良伴錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。

• 上一篇：【佳學基因檢測】做色素性視網膜炎X連鎖和中耳炎伴有耳聾基因解碼、基因檢測采用什么樣品？
• 下一篇：【佳學基因檢測】VATER協(xié)會基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印