【佳學基因檢測】眼科遺傳病基因檢測：虹膜結構與發(fā)育基因解碼

眼科遺傳病基因檢測導讀：

眼科遺傳病基因檢測是對眼睛的結構、組成、發(fā)育過程及時空調(diào)節(jié)過程進行基因解碼后，建立起人的眼睛與人眼疾病的臨床表現(xiàn)與變化的基因序列變化基礎。再以此為依據(jù)解讀全基因測序結果，從而以更高的檢出率和正確率找到眼科遺傳病的發(fā)病基因。該方法體系由黃家學博士提出、完善，并由佳學基因推廣應用。
 

虹膜的結構與發(fā)育過程基因解碼

在虹膜結構的發(fā)育過程中，虹膜的主要成分雙層上皮和平滑肌與上覆基質有來自不同的早期胚胎細胞。這構成了基因解碼的一個理論基礎。

虹膜色素上皮是神經(jīng)外胚層，從妊娠第三個月起，從視杯邊緣生長出來，與眼睛的其他部分相比相對較晚（圖1）。虹膜前體細胞向非神經(jīng)元細胞發(fā)育分化的命令是由一組轉錄因子來完成的，這組轉錄因子是PAX6、OTX1，以及Wnt信號通路成員。Notch基因也參與這一過程的調(diào)節(jié)（Bao和Cepko 1997）。在采用小鼠作為模型實驗動物驗證基因解碼思想時，證明TGFβ超家族的兩個成員Bmp4和TGFβ2以及Foxc1是Pax6的調(diào)節(jié)對象（Wang等人。2016年）。同時，基因解碼過程表明它們在小鼠虹膜發(fā)育中表達（Chang等人。2001年；Adams等人。2007年；Hägglund等人。2017），BMP4和BMP7在發(fā)育中的雞虹膜平滑肌中高度表達（Jensen 2005）。虹膜括約肌和擴張肌是罕見的外胚層肌肉（Imaizumi和Kuwabara 1971；Jensen 2005）。在人眼睛的發(fā)育過程中，直到第六個月和第八個月，它們才形成完整的組織（Mann 1925）。
 

相比之下，瞳孔膜和虹膜基質來源于間充質，產(chǎn)生于第三波遷移的神經(jīng)嵴細胞（Williams和Bohnsack，2015）。在妊娠的第二個月，在晶狀體分離后，但在虹膜上皮出現(xiàn)之前，在晶狀體前可見一薄層中胚層組織（Mann 1925）。這部分的中央部分將成為瞳孔膜，在妊娠后期退化。間充質細胞沿著虹膜上皮的前邊緣遷移，基質黑素細胞也來源于神經(jīng)嵴（Sturm and Larsson 2009）。維甲酸及其下游靶點PITX2對前段神經(jīng)嵴衍生物的調(diào)節(jié)至關重要（Williams和Bohnsack，2015）。PAX6在虹膜這一部分的形態(tài)發(fā)生過程中也有表達，盡管表達方式比外胚層組織更為短暫，表達水平更低（Cvekl和Tamm 2004）。在小眼大鼠（rSey）中，神經(jīng)嵴細胞從未來的前中腦向眼原基的遷移受損（Matsuo等人。1993年）。
 

虹膜的顯著可見顏色與虹膜基質黑素細胞內(nèi)色素的濃度和黑素的類型直接相關(eumelanin:pheomelanin比值)（普羅塔等人。1998年）。出生時未達到成年眼的最終顏色，出生后虹膜基質繼續(xù)發(fā)育。在白種人嬰兒中，由于基質黑色素含量較低，虹膜在出生最初幾個月更藍（Rennie 2012）。根據(jù)基因解碼，15q號染色體的OCA2-HERC2區(qū)域負責人類眼睛顏色的大部分變異（Sturm和Larsson，2009）。
 

為什么基因解碼比基因檢測更正確？

人體的差異主要是由每一個人體內(nèi)的基因序列的差異決定的。與基因檢測不同，基因解碼在全面解剖了人體的時空發(fā)育過程的基因作用網(wǎng)絡后，解讀基因突變對個體的影響。而基因檢測是測試個體的不同是否與已發(fā)現(xiàn)的不同一樣。因此，在了解疾病的差異和個體的獨特性方面，基因解碼晚具有優(yōu)勢。如果選擇更為正確、全面的基因解碼去滿足你的科研需求和診斷治療需求，請立即致電4001601189，更多的了解基因解碼給個人和家庭帶來的好處。

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