【眼科遺傳病】小眼瞼綜合癥9型基因解碼、基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
綜合征性小眼瞼癥9型基因檢測是一種涉及到眼科、呼吸科、心內(nèi)科的遺傳性疾病的基因檢測。該病是也稱為肺發(fā)育不全-膈疝-無眼癥-心臟缺陷,其特征是雙側(cè)臨床無眼癥、肺發(fā)育不全/發(fā)育不全、心臟畸形和膈肌缺損。臨床表現(xiàn)型變化大,從孤立的臨床無眼癥或小眼畸形到心臟、肺、膈和腎系統(tǒng)的復(fù)雜表現(xiàn)。最嚴(yán)重的時候,嬰兒出生時沒有肺組織,出生后不久就會死亡。
小眼瞼綜合癥9型基因檢測到底是一個什么樣的項目?
小眼瞼綜合癥9型是一個復(fù)雜的綜合癥型疾病。該病由于疾病表型變化大,在人們不斷認(rèn)識的過程中產(chǎn)生了不同的名字,而且這些不同的名字仍然在廣泛地使用著。佳學(xué)基因收集這些不同的名字,并將其收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》,供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士交流使用。
綜合征性小眼癥9型 | Microphthalmia, Syndromic 9 |
孤立性小眼畸形伴有缺損8型 | Microphthalmia, Isolated, with Coloboma 8 |
馬修-伍德綜合征 | Matthew-Wood Syndrome |
Mcops9 | Mcops9 |
無眼/小眼畸形與肺發(fā)育不全 | Anophthalmia/microphthalmia and Pulmonary Hypoplasia |
小眼癥綜合征9型 | Microphthalmia Syndromic 9 |
斯皮爾綜合征 | Spear Syndrome |
無眼癥,臨床上,伴有輕度面部畸形和肺、心臟和膈肌畸形 | Anophthalmia, Clinical, with Mild Facial Dysmorphism and Variable Malformations of the Lung, Heart, and Diaphragm |
肺發(fā)育不全膈疝無眼性心臟缺損 | Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect |
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損 | Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect |
Pdac | Pdac |
Pmd | Pmd |
臨床無眼癥輕度面部畸形肺心膈畸形 | Clinical Anophthalmia Mild Facial Dysmorphism Lung Heart and Diaphragm Malformations |
肺發(fā)育不全膈疝無眼癥心臟缺損 | Pulmonary Hypoplasia-Diaphragmatic Hernia-Anophthalmia-Cardiac Defect; Pdac |
肺發(fā)育不全、小眼畸形和膈肌缺損 | Pulmonary Agenesis, Microphthalmia, and Diaphragmatic Defect; Pmd |
肺發(fā)育不全小眼畸形與膈肌缺損 | Pulmonary Agenesis Microphthalmi and Diaphragmatic Defect |
無眼癥肺發(fā)育不全綜合征 | Anophthalmia-Pulmonary Hypoplasia Syndrome |
孤立性小眼畸形伴有缺損8型 | Microphthalmia, Isolated, with Coloboma, 8 |
孤立性疣狀小眼畸形8型 | Isolated Colobomatous Microphthalmia 8 |
無眼癥與肺發(fā)育不全 | Anophthalmia and Pulmonary Hypoplasia |
小眼畸形綜合征9型 | Microphthalmia Syndromic, Type 9 |
小眼裂綜合征9型 | Microphthalmia Syndromic Type 9 |
小眼瞼綜合征9型 | Syndromic Microphthalmia Type 9 |
小眼畸形綜合征9型 | Microphthalmia, Syndromic, 9 |
馬修-伍德綜合征 | Matthew Wood Syndrome |
Mcopcb8 | Mcopcb8 |
小眼瞼綜合癥基因解碼為基因檢測提供依據(jù)
小眼瞼綜合癥9型是一個復(fù)雜的綜合癥型疾病。佳學(xué)基因解碼表明,STRA6基因突變是導(dǎo)致這一疾病產(chǎn)生的致病基因。檢測該基因的突變可以發(fā)現(xiàn)部分患者的致病基因。除此以外,包括GPCR和藥物代謝-細(xì)胞色素P450的相關(guān)作用網(wǎng)絡(luò)的組成因子發(fā)生突變也可以造成這種疾病。但這需要通過基因解碼分析法才能發(fā)現(xiàn)。疾病影響的組織包括肺、心臟和眼睛,與之相關(guān)的表型是智障和小眼癥。
小眼瞼綜合癥9型的臨床表征:基因解碼之外的表型驗證
呼吸肺:
呼吸功能不全
肺發(fā)育不全,通常為雙側(cè)
肺發(fā)育不全,通常雙側(cè)
肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良
單葉肺
生長高度:
身材矮小
泌尿生殖系腎臟:
馬蹄腎
腎積水
盆腎
發(fā)育不良腎
腎旋轉(zhuǎn)不良
腎動脈發(fā)育不良(罕見)
較少的
心血管血管:
動脈導(dǎo)管未閉
肺血管發(fā)育不全
法洛四聯(lián)癥(罕見)
肺動脈閉鎖(罕見)
右主動脈弓(罕見)
肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良(罕見)
主動脈縮窄(罕見)
動脈總干(罕見)
較少的
腹部脾臟:
脾臟發(fā)育不良
多葉脾
頭頸部眼睛:
無眼癥,臨床
小眼畸形,雙側(cè)(部分患者為孤立性特征)
瞼裂病(少見)
寬闊的眉毛
只有向上生長的眉毛(不常見)
視神經(jīng)發(fā)育不全或缺失
孤立性缺損(部分患者)
較少的
女性泌尿生殖內(nèi)生殖器:
條紋卵巢
發(fā)育不良,雙角子宮
頭頸部耳朵:
大而低的耳朵(不常見)
頭頸鼻:
寬鼻梁(少見)
足骨骼:
(有些病人的腳趾像爪子一樣)
泌尿生殖外生殖器男性:
腹股溝疝
泌尿生殖內(nèi)生殖器男性:
隱睪
心血管心臟:
室間隔缺損
房間隔缺損
單心室
左心房發(fā)育不良
心房擴張
心室擴張
小心室
肺動脈瓣狹窄(罕見)
較少的
胸橫膈膜:
膈膨出
膈疝
神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng):
張力減退
智力低下,深刻
其他增長:
宮內(nèi)生長遲緩
頭頸面部:
小頜畸形(少見)
皮膚指甲頭發(fā):
只有向上生長的眉毛(不常見)
手骨骼:
手指攣縮(部分患者)
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