【佳學(xué)基因檢測(cè)】Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙基因檢測(cè)查病因

眼科遺傳病基因檢測(cè)

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)以基因解碼的成果為指導(dǎo)，正確鑒定眼科遺傳病LHON的一個(gè)非常罕見的變化形式。Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙患者具有與肌張力障礙相關(guān)的LHON，包括不自主的肌肉收縮、震顫和其他不受控制的運(yùn)動(dòng)。佳學(xué)基因明確了Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙至少是由三個(gè)線粒體基因中的一個(gè)突變引起的。該病患者其他臨床特征包括行走困難、肌肉萎縮、脊柱側(cè)凸、吞咽困難、構(gòu)音障礙、智障、癡呆和痙攣。肌張力障礙通常始于兒童時(shí)期；視力下降可能始于成年早期。
 

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙的其他名字

Leber Optic Atrophy and Dystonia	Leber視神經(jīng)萎縮和肌張力障礙
Marsden Syndrome	馬斯登綜合征
Ldyt	Ldyt
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia	Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙
Leber Hereditary Optic Neuropathy and Dystonia	Leber遺傳性視神經(jīng)病變與肌張力障礙
Familial Dystonia with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌張力障礙伴視覺障礙和紋狀體透亮
Dystonia, Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌張力障礙，伴有視覺障礙和紋狀體透亮
Dystonia Familial, with Visual Failure and Striatal Lucencies	家族性肌張力障礙，伴有視覺障礙和紋狀體透亮
Leber Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia; Ldyt	Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙
Leber's Hereditary Optic Neuropathy with Dystonia	Leber遺傳性視神經(jīng)病變伴肌張力障礙
Leber Optic Atrophy with Dystonia	Leber視神經(jīng)萎縮伴肌張力障礙
Lhon and Dystonia	Lhon與肌張力障礙

 

Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)的重要信息

1）那里可以做Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因及其合作機(jī)構(gòu)

2）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)需要準(zhǔn)備哪些資料？

醫(yī)生的診斷結(jié)果和家族患病情況，需要咨詢佳學(xué)基因解碼師的問題清單。

3）Leber遺傳性視神經(jīng)病變（LHON）伴肌張力障礙基因檢測(cè)所需要的樣品

患者和患者生物學(xué)雙親的一管血液。

4）檢測(cè)需要到佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室嗎？

不需要，可以通過快遞將樣品寄到佳學(xué)基因?qū)嶒?yàn)室。

參考文獻(xiàn)：

王佳偉  趙娟 Leber遺傳性視神經(jīng)病變?cè)\斷和治療專家共識(shí)

【摘要】：正Leber遺傳性視神經(jīng)病變(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遺傳性視神經(jīng)病,與線粒體DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)點(diǎn)突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞(retinal ganglial cells,RGC)變性有關(guān)制定此LHON專家共識(shí)的目的是增加臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí),為本病早期診斷和提高醫(yī)師治療水平提供幫助。

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