【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性原發(fā)性眼瞼痙攣基因解碼、基因檢測(cè)

眼科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

良性特發(fā)性眼瞼痙攣，又叫做良性原發(fā)性眼瞼痙攣。英文疾病名稱為Blepharospasm, Benign Essential。是一種眼科遺傳性疾病，也是基因病、罕見(jiàn)病。需要通過(guò)致病基因鑒定基因解碼、基因檢測(cè)將此病與其他可能產(chǎn)生類似癥狀的疾病分開(kāi)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做良性原發(fā)性眼瞼痙攣基因解碼、基因檢測(cè)？

良性原發(fā)性眼瞼痙攣是一種以異常眨眼或眼瞼痙攣為特征的疾病。良性原發(fā)性眼瞼痙攣是一種肌張力障礙，是一組運(yùn)動(dòng)障礙，包括肌肉不受控制的緊張（肌肉收縮）、有節(jié)奏的顫抖（震顫）和其他不自主的運(yùn)動(dòng)。良性原發(fā)性眼瞼痙攣與常見(jiàn)的暫時(shí)性眼瞼抽搐不同，后者可由疲勞、壓力或咖啡因引起。良性原發(fā)性眼瞼痙攣的體征和癥狀通常出現(xiàn)在成年中晚期，并逐漸惡化。該病的第一個(gè)癥狀包括眨眼頻率增加、眼睛干澀、眼睛受風(fēng)、空氣污染、陽(yáng)光和其他刺激物而加重。這些癥狀可能始于一只眼睛，但最終會(huì)影響到兩只眼睛。隨著病情的發(fā)展，眼睛周圍肌肉的痙攣會(huì)導(dǎo)致不自覺(jué)的眨眼或瞇眼。受影響的個(gè)體越來(lái)越難以睜開(kāi)眼睛，這可能導(dǎo)致嚴(yán)重的視力損害。超過(guò)一半的良性原發(fā)性眼瞼痙攣患者，肌張力障礙的癥狀會(huì)擴(kuò)散到眼睛以外，影響其他面部肌肉和身體其他部位的肌肉。當(dāng)患有良性原發(fā)性眼瞼痙攣的人也會(huì)出現(xiàn)影響舌頭和下顎的非自愿肌肉痙攣（口頜肌張力障礙），這種癥狀和體征的結(jié)合被稱為Meige綜合征。
 

良性原發(fā)性眼瞼痙攣的其他名字

良性原發(fā)性眼瞼痙攣	Blepharospasm, Benign Essential
良性原發(fā)性眼瞼痙攣	Benign Essential Blepharospasm
原發(fā)性眼瞼痙攣	Primary Blepharospasm
良性原發(fā)性眼瞼痙攣	Benign Essential Blepharospasm
原發(fā)性良性眼瞼痙攣	Blepharospasm, Primary Benign
眼瞼痙攣	Blepharospasm
Beb	Beb
良性原發(fā)笥眼瞼痙攣易感性	Blepharospasm, Benign Essential, Susceptibility to
原發(fā)性眼瞼痙攣	Essential Blepharospasm
眼瞼抽搐	Eyelid Twitching
眼瞼痙攣	Spasm of Eyelids

原發(fā)性良性眼瞼痙攣基因解碼

良性原發(fā)性眼瞼痙攣的是遺傳和環(huán)境因素綜合作用的結(jié)果。某些基因的改變可能會(huì)增加患這種疾病的可能性，而環(huán)境因素可能會(huì)觸發(fā)處于危險(xiǎn)中的人的癥狀和體征。

基因解碼表明，該病成人肌張力障礙有關(guān)，包括頸部肌肉不受控制的扭轉(zhuǎn)（痙攣性斜頸）和手和手指肌肉的痙攣（作家痙攣）。研究人員懷疑良性的原發(fā)性眼瞼痙攣和類似形式的肌張力障礙與基底節(jié)功能不全有關(guān)，基底節(jié)是大腦深處幫助啟動(dòng)和控制運(yùn)動(dòng)的結(jié)構(gòu)。

遺傳因素幾乎可以肯定與良性原發(fā)性眼瞼痙攣有關(guān)。基因解碼已經(jīng)研究了DRD5和TOR1A基因的共同變異（多態(tài)性）與良性原發(fā)性眼瞼痙攣發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。

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