【佳學(xué)基因檢測(cè)】飛蚊癥遺傳嗎?飛蚊癥基因解碼基因檢測(cè)怎么做?
基因解碼、基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
飛蚊癥(Floaters)一般是由玻璃體變性引起的,是一種自然老化現(xiàn)象,也即隨著年紀(jì)老化,玻璃體會(huì)“液化”,產(chǎn)生一些混濁物。因而,飛蚊癥正式的名稱是“玻璃體混沌”或稱“玻璃體浮游物”。玻璃體漂浮物是玻璃體內(nèi)的微小膠原纖維,容易結(jié)塊并在視網(wǎng)膜上投射陰影,在患者看來是漂浮物。眼科最常見的玻璃體漂浮物是玻璃體后脫離(PVD),即玻璃體后表面與視網(wǎng)膜分離。這種情況通常在視覺上沒有威脅。有玻璃體漂浮物癥狀和體征的患者需要眼科醫(yī)生進(jìn)行評(píng)估。正確診斷需要采用基因解碼技術(shù)進(jìn)行致病基因查找,并通過合理方式阻斷遺傳。
發(fā)病原因
玻璃體漂浮物或PVD的病因是由于玻璃體脫水(液化)和隨年齡增長(zhǎng)而收縮。此外,眼球外傷或損傷可導(dǎo)致玻璃體漂浮物。
佳學(xué)基因流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)
玻璃體脫離通常影響50歲以上的患者,80歲時(shí)患病率增加。近視患者患玻璃體漂浮物(飛蚊癥)的風(fēng)險(xiǎn)增加。此外,眼球直接受到損害,或接受眼科手術(shù)后患炎癥性疾病的眼睛,發(fā)生玻璃體漂浮物(飛蚊癥)的幾率增加。男性和女性受到同樣的影響。
基因解碼病理分析
眼睛有三個(gè)腔室:前房、后房和玻璃體房。前房由角膜后面的眼內(nèi)容物組成。后房室由從虹膜到晶狀體前部的內(nèi)容物組成。玻璃體腔由晶狀體后面的眼睛內(nèi)容物組成,是玻璃體漂浮物的位置。 玻璃體凝膠由膠原纖維組成,充滿了因年齡和機(jī)械因素而發(fā)生脫水和收縮(收縮)的玻璃體腔。纖維纏繞在玻璃體內(nèi),附著在視網(wǎng)膜表面。隨著時(shí)間的推移,玻璃體收縮,這些纖維在視網(wǎng)膜表面拉扯。這些纖維經(jīng)常斷裂,使玻璃體分離并繼續(xù)收縮。最終,玻璃體無(wú)法填滿它所在的腔。這導(dǎo)致玻璃體與視網(wǎng)膜分離,使玻璃體漂浮在視網(wǎng)膜腔中。如果這個(gè)過程逐漸發(fā)生,癥狀通常是輕微的,可以不被注意。如果分離過程劇烈,在視網(wǎng)膜的孤立部分,或者玻璃體和視網(wǎng)膜之間存在異常粘連,PVD會(huì)撕裂視網(wǎng)膜血管或視網(wǎng)膜本身。
飛蚊癥的鑒別診斷
鑒別診斷包括:
玻璃體漂浮物/玻璃體后脫離
玻璃體出血
視網(wǎng)膜撕裂或脫離
飛蚊癥的基因解碼可以指導(dǎo)基因檢測(cè)
佳學(xué)基因?qū)ρ劭瓢l(fā)現(xiàn)眼底異常,包括視網(wǎng)膜前病變和視網(wǎng)膜病變的患者進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,其中的一部分患者存在視力下降和飛蚊癥現(xiàn)象。基因解碼發(fā)現(xiàn)有5個(gè)患者存在p.L483P/p.L483P(L444P/L444P)基因型純合突變。這表明,飛蚊癥的發(fā)生具有確定的基因原因。通過基因致病基因鑒定基因解碼,找到病因后,可以讓后代及二胎不再患病。
飛蚊癥的國(guó)際研究進(jìn)展
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