【佳學(xué)基因檢測】基因解碼利人類患者iPSC衍生視網(wǎng)膜類器官建立基因檢測與藥理和病理的模型

基因檢測能查出眼科遺傳病

根據(jù)遺傳性眼病基因檢測，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《J Vis Exp》在第.?2022 Jun 16;(184).期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因解碼利人類患者iPSC衍生視網(wǎng)膜類器官建立基因檢測與藥理和病理的模型》的基因解碼解密眼科疾病的技術(shù)大全文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Chao Ma?,Kangxin Jin?,Zi-Bing Jin?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35786611和?doi: 10.3791/64045.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

視網(wǎng)膜色素變性,光感受器變性,周邊視力喪失,夜盲,最后是全盲

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Retinitis pigmentosa,photoreceptor degeneration,peripheral vision loss, night blindness, finally, total blindness

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼科疾病基因檢測桌邊手冊指出視網(wǎng)膜色素變性（RP）是一種罕見的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，在全世界約有1/4000人患病。大多數(shù)視網(wǎng)膜色素變性患者有進(jìn)行性光感受器退行性變，導(dǎo)致周邊視力喪失、夜盲，最終導(dǎo)致全盲。迄今為止，《眼睛白天夜晚視覺異常的基因檢測根原》已有超過90個基因中數(shù)千個突變與遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病相關(guān)。目前，幾乎沒有可用于所有受影響基因和不同類型突變的動物模型，這在很大程度上阻礙了對基因/突變病理學(xué)潛在機(jī)制的解讀，并限制了治療和藥物開發(fā)。與細(xì)胞和動物相比，患者誘導(dǎo)的多能干細(xì)胞（iPSC）衍生的3D視網(wǎng)膜類器官（ROs）為人類早發(fā)疾病的建模提供了更好的基因解碼系統(tǒng)。為了研究遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病基因檢測結(jié)果與生理和病理之間的關(guān)系，利用患者衍生的3D視網(wǎng)膜類器官來概括遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的臨床表型。在遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病患者衍生的視網(wǎng)膜類器官ROs中，視紫紅質(zhì)定位錯誤清晰。與其他動物模型相比，患者iPSC衍生的視網(wǎng)膜類器官模型更能概括視網(wǎng)膜類器官特征，是基因解碼研究疾病發(fā)病機(jī)制和藥物開發(fā)的理想方法。

 

 

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