【佳學(xué)基因檢測】基因檢測指導(dǎo)與促進(jìn)X連鎖視網(wǎng)膜色素變性的體外校正

附屬醫(yī)院基因檢測在哪里做

根據(jù)眼睛基因檢測具體的檢測內(nèi)容，國際著名基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Gene Ther》在第. 2022 Jul 6.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測指導(dǎo)與促進(jìn)X連鎖視網(wǎng)膜色素變性的體外校正》的眼睛障礙與疾病的發(fā)病原因分析及遺傳阻斷文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Xiujuan Lv ,Zheng Zheng ,Xiao Zhi, Yilin Zhou, Jineng Lv, Yue Zhou, Binrong Wu, Sixiu Liu, Wei Shi, Zongming Song, Jinling Xu, Jia Qu, Dan Xu, Feng Gu 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽: 35794468和 doi: 10.1038/s41434-022-00352-3. Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

X-連鎖視網(wǎng)膜色素變性,XLRP,缺失突變,桑格測序,致病性突變

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

X-linked retinitis pigmentosa,XLRP,deletion mutation,Sanger sequencing,pathogenic mutation

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

眼睛失明或致盲的基因檢測應(yīng)用表明：X-連鎖視網(wǎng)膜色素變性（XLRP）是最嚴(yán)重的視網(wǎng)膜色素變性（RP）形式，也是世界上致盲、導(dǎo)致失明的主要原因之一。目前，尚無有效的視網(wǎng)膜色素變性治療方法。在視網(wǎng)膜色素變性的基因突變、遺傳性與正確治療的研究中，失明與致盲新技術(shù)干預(yù)治療技術(shù)攻關(guān)研究小組招募了一個XLRP家族，并通過Sanger測序鑒定了RPGR ORF15中的一個4 bp缺失突變（c.2234_2237del），該突變位于與缺失XES（X染色體外顯子序列）有效相同的區(qū)域。然后，眼睛視力干細(xì)胞基因檢測與治療小組生成了含有已識別突變的細(xì)胞系，并通過增強的素數(shù)編輯系統(tǒng)（ePE）對其進(jìn)行校正。總的來說，Sanger測序確定了XLRP的RPGR ORF15中的致病性突變，并用ePE校正。視網(wǎng)膜色素變性的遺傳阻斷與正確治療研究為受累家庭成員的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供了有價值的見解，也為在這些患者中應(yīng)用基于初級編輯的基因治療鋪平了道路。

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