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【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)(DBS)及其治療

【佳學(xué)基因檢測(cè)】唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)(DBS)及其治療。遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:Donnai-Barrow 綜合征 (DBS)雙叫做唐奈-巴羅綜合征,是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,會(huì)影響身體的多

佳學(xué)基因檢測(cè)】唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)(DBS)及其治療

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


唐奈-巴羅綜合征 (DBS)雙叫做唐奈-巴羅綜合征,是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病,會(huì)影響身體的多個(gè)系統(tǒng)。 DBS 患者最常見(jiàn)的癥狀之一是嚴(yán)重的雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失。 佳學(xué)基因分享收集的案例的目的是強(qiáng)調(diào)此類(lèi)患者在接受人工耳蝸治療聽(tīng)力損失后的表現(xiàn)。 佳學(xué)基因檢測(cè)回顧了兩個(gè)被診斷患有DBS的堂兄弟在人工耳蝸植入前后的病歷,特別關(guān)注他們的聽(tīng)覺(jué)和語(yǔ)言表現(xiàn)。 在接受人工耳蝸植入后,這兩名患者在聽(tīng)覺(jué)和言語(yǔ)感知以及智商方面都取得了長(zhǎng)足的進(jìn)步,使他們能夠進(jìn)入主流學(xué)校就讀。 總之,佳學(xué)基因檢濁的研究結(jié)果表明,人工耳蝸植入可以被認(rèn)為是治療患有雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失的 DBS 患者的理想方法。

唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)

唐奈-巴羅綜合征 (DBS),是一種面-眼-聲-腎 (FOAR) 綜合征 (MIM# 222448) 。是《人體基因序列變化及人體疾病表征》及《人體耳鼻喉科基因檢測(cè)項(xiàng)目》中所清楚載明的一種極為罕見(jiàn)的疾病,會(huì)影響身體的多個(gè)系統(tǒng),并以常染色體隱性遺傳模式遺傳。 由于發(fā)病率少,其患病率低于1,000,000分之一。佳學(xué)基因檢測(cè)案例僅收錄了50 多例。 許多患此病的人的父母是近親結(jié)婚,因此佳學(xué)基因進(jìn)一步強(qiáng)化避免近親結(jié)婚的公益宣傳。 根據(jù)《耳聾的致病基因鑒定基因解碼》,DBS/FOAR 是由低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白 2 (LRP2) 基因突變引起的,該基因編碼巨蛋白,該蛋白是一種在許多吸收組織中表達(dá)的多配體內(nèi)吞受體。 盡管 DBS 和 FOAR 被視為一個(gè)一個(gè)疾病; 蛋白尿、胼胝體發(fā)育不全和膈疝的存在與 FOAR 相關(guān)。

DBS/FOAR 的特征是特定的面部特征,例如前額中間發(fā)際線上的 V 形點(diǎn)(寡婦峰)、前囟門(mén)大、中間縫寬、耳朵后旋、瞼裂向下傾斜、眼距過(guò)寬、擴(kuò)大 導(dǎo)致眼睛突出、鼻梁凹陷和鼻尖寬或分叉的短鼻子的外觀。 受影響的個(gè)體可能會(huì)出現(xiàn)多系統(tǒng)異常,包括雙側(cè)感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失 (SNHL)、視力障礙、輕度至中度智力障礙、發(fā)育遲緩、胼胝體缺失或發(fā)育不全、先天性膈疝和腹壁開(kāi)口。

由于該病罕見(jiàn),有關(guān) DBS 患兒的聽(tīng)覺(jué)表現(xiàn)、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育的信息還不足以給出通用性的描述。 在這份案例中,佳學(xué)基因記錄了兩例接受人工耳蝸植入的雙側(cè) SNHL 的 DBS。 通過(guò)本文,佳學(xué)基因的目的是強(qiáng)調(diào)這些患者在接受人工耳蝸 (CI) 治療聽(tīng)力損失后的表現(xiàn)。這是一種基因檢測(cè)指導(dǎo)下的遺傳病、罕見(jiàn)病治療方案。
 

唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)案例介紹

案例1

一名 14 個(gè)月大的女童,有全身發(fā)育遲緩、畸形特征(眼距過(guò)遠(yuǎn)、眼球突出、上瞼下垂、小頜畸形)和弱視病史,被轉(zhuǎn)診至佳學(xué)基因遺傳病罕見(jiàn)病基因檢測(cè)案例協(xié)作單位。就診原因是言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩。 她的父母是一級(jí)近親,被診斷患有雙側(cè)重度至極度SNHL,并在 9 個(gè)月大時(shí)安裝了雙側(cè)助聽(tīng)器。 然而,在隨訪中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)使用助聽(tīng)器有明顯的好處。 磁共振成像 (MRI) 顯示胼胝體有效發(fā)育不全(圖 1)。 此外,全外顯子組測(cè)序顯示 LRP2 基因突變,證實(shí)了 DBS 的診斷。 在 18 個(gè)月大時(shí),她的智商測(cè)試成績(jī)?yōu)?75 分。

 

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病例 1 的 MRI:(A) 矢狀切面 (B) 冠狀切面顯示胼胝體有效發(fā)育不全

在 24 個(gè)月時(shí),她被醫(yī)院 CI 委員會(huì)接受了雙側(cè)序貫人工耳蝸植入術(shù)。 在 26 個(gè)月大時(shí),她接受了右側(cè) CI(SYNCHRONY with Form 24 電極陣列,MED-EL Medical Electronics,Innsbruck,Austria),沒(méi)有出現(xiàn)術(shù)后并發(fā)癥,電極陣列有效插入。 兩周后,設(shè)備被打開(kāi)。 植入一年后,輔助聽(tīng)力測(cè)試顯示正常到輕度聽(tīng)力范圍的臨界值,而語(yǔ)音檢測(cè)閾值 (SDT) 為 30 dB HL,智商測(cè)試分?jǐn)?shù)為 81。

在 46 個(gè)月大時(shí),言語(yǔ)治療師報(bào)告總體表現(xiàn)一般。 2021 年 6 月,言語(yǔ)和語(yǔ)言評(píng)估顯示 LittleEARS® 聽(tīng)覺(jué)問(wèn)卷得分為 35/35。 該評(píng)估工具用于反映 CI 兒童聽(tīng)覺(jué)行為的發(fā)展。 此外,還使用綜合發(fā)育量表工具評(píng)估與聽(tīng)力年齡和實(shí)足年齡相關(guān)的六個(gè)關(guān)鍵發(fā)育領(lǐng)域的進(jìn)展。 在評(píng)估時(shí)她的聽(tīng)力年齡為 40 個(gè)月,她的分?jǐn)?shù)如下:聽(tīng)力:19-24 個(gè)月,接受語(yǔ)言:31-39 個(gè)月,表達(dá)語(yǔ)言:19-24 個(gè)月,認(rèn)知 43-48 個(gè)月,言語(yǔ): 31-36 個(gè)月。 Categories of Auditory Performance (CAP) 得分為 5,這意味著她可以在不讀唇語(yǔ)的情況下理解常用短語(yǔ)。 此外,她的語(yǔ)音清晰度等級(jí) (SIR) 為 3,這表明她的連貫語(yǔ)音對(duì)于在已知上下文中集中注意力和唇讀的聽(tīng)眾來(lái)說(shuō)是可以理解的。 她上的是主流幼兒園,在那里她 100% 的時(shí)間都在主流課堂上度過(guò)。 值得注意的是,她在任何時(shí)候都沒(méi)有使用手語(yǔ),因?yàn)樗梢杂行У剡M(jìn)行口頭交流。
 

案例二

 

一個(gè)男孩于 2015 年 7 月出生,足月,父母是表親。 他是病例 1 的堂兄,病例 1 是作為發(fā)育、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育遲緩的已知 DBS 病例轉(zhuǎn)診到我們門(mén)診的。 遺傳分析證實(shí)了 DBS 的診斷,因?yàn)闄z測(cè)到 LRP2 基因的純合錯(cuò)義突變。 聽(tīng)力評(píng)估顯示雙側(cè)嚴(yán)重到極度 SNHL。 安裝了雙側(cè)助聽(tīng)器; 然而,六個(gè)月后,他的輔助閾值處于中重度至重度聽(tīng)力水平范圍內(nèi)。 在 28 個(gè)月大時(shí),他的智商得分為 84。計(jì)算機(jī)斷層掃描 (CT) 和 MRI 顯示雙側(cè)耳蝸和耳蝸神經(jīng)正常。

患者被 CI 委員會(huì)確定為雙側(cè)植入的候選者。 在三歲零五個(gè)月大時(shí),進(jìn)行了雙側(cè)同時(shí)人工耳蝸植入(HiRes™ Ultra #D 人工耳蝸,右 HiFocus™ SlimJ 電極和左 HiFocus™ Mid-Scala 電極,Advanced Bionics AG,加利福尼亞州,美國(guó))。 術(shù)后 X 線顯示 CI 陣列有效插入耳蝸內(nèi)(圖 2)。 手術(shù)后第二天開(kāi)機(jī),并給予兩個(gè) Naida CI Q70 聲音處理器(Advanced Bionics AG,加利福尼亞州,美國(guó))。

 

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病例 2 的術(shù)后 X 線顳骨顯示雙耳人工耳蝸電極陣列有效插入

開(kāi)機(jī)三個(gè)月后,他的父母報(bào)告說(shuō),隨著患者開(kāi)始模仿單詞和發(fā)聲,他的父母在家中做出了充分的反應(yīng)。 一個(gè)月后,嘗試使用窄帶噪聲進(jìn)行輔助評(píng)估,平均閾值約為 40 dB HL,SDT 為 40 dB HL。 患者可以辨別六個(gè)鈴音中的三個(gè)(a、i、u)。 植入一年后,輔助條件播放聽(tīng)力測(cè)試顯示雙側(cè)輕度聽(tīng)力范圍,右耳的語(yǔ)音識(shí)別閾值 (SRT) 為 25 dB HL,左耳為 30 dB HL。 數(shù)據(jù)記錄為 10 小時(shí)/天。 在他六歲時(shí)(他的聽(tīng)力年齡約為 31 個(gè)月),言語(yǔ)治療師進(jìn)行了言語(yǔ)和語(yǔ)言評(píng)估,結(jié)果顯示 LittlEARS® 得分為 35/35。 在使用綜合發(fā)展跟蹤量表后,該患者的表現(xiàn)如下:聽(tīng)力:31-36 個(gè)月,接受語(yǔ)言:37-42 個(gè)月,表達(dá)語(yǔ)言:31-46 個(gè)月,認(rèn)知 43-48 個(gè)月, 演講:31-36個(gè)月。 他的 CAP 得分為 7,這表明他有能力與熟悉的談話者一起使用電話。 此外,他的 SIR 得分為 4,這意味著他的演講對(duì)于幾乎沒(méi)有聾人演講經(jīng)驗(yàn)的聽(tīng)眾來(lái)說(shuō)是可以理解的。 過(guò)去兩年,他在主流幼兒園上學(xué),100% 的時(shí)間都在主流課堂上度過(guò)。 此外,他在任何時(shí)候都不會(huì)使用手語(yǔ),因?yàn)樗呀?jīng)掌握了與年齡相適應(yīng)的口語(yǔ),這有助于他進(jìn)行有效的口頭交流。
 

關(guān)于做唐奈-巴羅綜合征基因檢測(cè)的共識(shí)

在這份佳學(xué)基因收集的案例中,佳學(xué)基因檢測(cè)研究了兩個(gè)患有 DBS 的堂兄弟姐妹的案例,他們都是近親結(jié)婚的。 發(fā)現(xiàn)這兩名患者均有整體發(fā)育遲緩以及重度至深度 SNHL。 他們沒(méi)有從使用助聽(tīng)器中獲益,并且都被接受為雙側(cè)人工耳蝸植入的候選者。 植入兩年后,他們報(bào)告說(shuō)聽(tīng)力和言語(yǔ)感知得到改善,這有助于他們進(jìn)入主流學(xué)校,而且他們還沒(méi)有發(fā)展出手語(yǔ)。 這與之前的報(bào)告一致,該報(bào)告顯示在接受植入物后兩年內(nèi)口頭交流有所改善。

兩個(gè)病例的 CAP、SIR 和綜合發(fā)育量表得分的差異可以通過(guò)具有不同水平的術(shù)前 IQ 得分、接受的植入物數(shù)量、是否存在胼胝體發(fā)育不全以及相關(guān)聯(lián)來(lái)解釋患有不同類(lèi)型的殘疾,例如視力障礙。 一般來(lái)說(shuō),早期識(shí)別和診斷 DBS 綜合征可以通過(guò)指導(dǎo)不同的治療干預(yù)措施來(lái)改善患者的預(yù)后。 應(yīng)對(duì) DBS 患者進(jìn)行早期聽(tīng)力學(xué)評(píng)估,以盡早診斷任何聽(tīng)力障礙,以最大限度地提高人工耳蝸植入的有益效果。 此外,由于這些患者的父母是突變的 LPR2 基因的攜帶者,因此產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要,尤其是近親結(jié)婚。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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