【佳學(xué)基因檢測(cè)】瞼裂狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因解碼基因檢測(cè)

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

瞼裂狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)是通過(guò)PCR技術(shù)、SANGER測(cè)序技術(shù)、基因檢測(cè)包靶向測(cè)序技術(shù)以及全外顯子測(cè)序以至于全基因測(cè)序技術(shù)所進(jìn)行的針對(duì)英文名稱為Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome的疾病所從事的分子診斷。該診斷可以在疾病發(fā)生之病進(jìn)行檢測(cè)，也可以在結(jié)婚前對(duì)父母雙方進(jìn)行檢測(cè)從而規(guī)避疾病在后代的出現(xiàn)。瞼裂狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征的英文名稱有多種表現(xiàn)形式，相應(yīng)地，瞼裂狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)也有不同的叫法和說(shuō)法。做為一個(gè)罕見(jiàn)病和遺傳病基因檢測(cè)的專業(yè)機(jī)構(gòu)，佳學(xué)基因通過(guò)《眼科基因檢測(cè)項(xiàng)目大全》列出了瞼裂狹小上瞼下垂內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)的不同表達(dá)方式。

眼科基因檢測(cè)名稱數(shù)據(jù)庫(kù)的英文形式	基因檢測(cè)項(xiàng)目名稱
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus	眼瞼狹小、上瞼下垂和內(nèi)眥贅皮基因檢測(cè)
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome	眼瞼狹小、上瞼下垂和內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征基因測(cè)試
Bpes	Bpes遺傳測(cè)試
Blepharophimosis Syndrome	眼瞼綜合癥分子診斷
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome Type 2	眼瞼狹小、上瞼下垂和內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征 2 型基因測(cè)序輔助診斷
Blepharophimosis, Ptosis, and Epicanthus Inversus Syndrome Type 1	1 型上瞼下垂、上瞼下垂和內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征致病基因鑒定檢測(cè)
Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis, Type 1	1 型上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮和上瞼下垂鑒別診斷
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome	眼瞼狹小、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征分子病因分析
Bpes with Duane Retraction Syndrome	Bpes 伴 Duane 退縮綜合征基因原因查找
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Without Premature Ovarian Failure	無(wú)卵巢早衰的眼瞼狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征基因測(cè)序檢查
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome with Premature Ovarian Failure	上瞼下垂-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征伴卵巢早衰分子查體
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Type 2	眼瞼狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征 2 型基因查體
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Type 1	上瞼下垂-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征 1 型基因篩查
Blepharophimosis, Epicanthus Inversus, and Ptosis, Type 2	2 型上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮和上瞼下垂基因檢測(cè)
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome Plus	眼瞼狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合癥加癥基因測(cè)試
Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus Inversus Syndrome	眼瞼病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征遺傳測(cè)試
Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus	眼瞼病、上瞼下垂、內(nèi)眥贅皮分子診斷
Blepharophimosis Syndrome Type 1	1 型瞼裂綜合征基因測(cè)序輔助診斷
Blepharophimosis Syndrome Type 2	2 型瞼緣炎綜合癥致病基因鑒定檢測(cè)
Autosomal Recessive Bpes Type I	常染色體隱性 Bpes I 型鑒別診斷
Autosomal Dominant Bpes Type I	常染色體顯性 Bpes I 型分子病因分析
Bpes Without Ovarian Failure	無(wú)卵巢衰竭的 Bpes基因原因查找
3q23 Microdeletion Syndrome	3q23 微缺失綜合征基因測(cè)序檢查
Bpes with Ovarian Failure	Bpes 伴有卵巢功能衰竭分子查體
Bpes Type Ii	Bpes II型基因查體
Bpes Type 2	Bpes 類型 2基因篩查
Bpes Type 1	Bpes 類型 1基因檢測(cè)
Bpes Type I	Bpes I型基因測(cè)試
Bpes Plus	Bpes Plus遺傳測(cè)試

什么樣的人應(yīng)該做瞼裂狹小-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)？

眼瞼狹小、上瞼下垂和內(nèi)眥贅皮內(nèi)翻綜合征 (BPES) 是一種主要影響眼瞼發(fā)育的病癥。 患有這種疾病的人會(huì)出現(xiàn)睜眼變窄（眼瞼萎縮癥）、眼瞼下垂（上瞼下垂）以及靠近內(nèi)眼角的下眼瞼皮膚向上皺褶（內(nèi)眥贅皮）。 此外，內(nèi)眼角之間的距離增加 (telecanthus)。 由于這些眼瞼異常，眼瞼無(wú)法有效打開(kāi)，視力可能受到限制。

眼睛和面部的其他結(jié)構(gòu)可能會(huì)受到 BPES 的輕微影響。 受影響的人患視力問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)增加，例如從兒童時(shí)期開(kāi)始的近視（近視）或遠(yuǎn)視（遠(yuǎn)視）。 他們的眼睛也可能不指向同一方向（斜視）或影響一只或兩只眼睛的“懶惰眼”（弱視）。 BPES 患者也可能具有獨(dú)特的面部特征，包括寬鼻梁、低位耳朵或鼻子與上唇之間的距離縮短（人中短）。

有兩種類型的 BPES，它們的區(qū)別在于它們的體征和癥狀。 I 型和 II 型都包括眼瞼畸形和其他面部特征。 I 型還與女性卵巢功能早期喪失（原發(fā)性卵巢功能不全）有關(guān)，這導(dǎo)致她們的月經(jīng)周期變得不那么頻繁，并最終在 40 歲之前停止。原發(fā)性卵巢功能不全可能導(dǎo)致難以懷孕（生育能力低下）或 有效無(wú)法懷孕（不孕癥）。
 

瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

截至到2023年，佳學(xué)基因及國(guó)際瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)聯(lián)合會(huì)收集的病例嘗不足以對(duì)瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征在各人群中的發(fā)病率進(jìn)行正確地估計(jì)。
 

瞼裂狹小上瞼下垂內(nèi)眥贅皮綜合征致病基因鑒定基因解碼：基因檢測(cè)的科學(xué)依據(jù)

佳學(xué)基因致力于研究瞼裂狹小上瞼下垂內(nèi)眥贅皮綜合征的致病基因，以及基因突變與疾病發(fā)生的生理性因果關(guān)系。FOXL2 基因突變導(dǎo)致 BPES I 型和 II 型。 FOXL2 基因提供了制造在眼瞼和卵巢中活躍的蛋白質(zhì)的說(shuō)明。 FOXL2 蛋白可能參與眼瞼肌肉的發(fā)育。 在出生前和成年期，該蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)某些卵巢細(xì)胞的生長(zhǎng)和發(fā)育以及特定分子的分解。

很難預(yù)測(cè)由許多 FOXL2 基因突變引起的 BPES 類型。 然而，導(dǎo)致 FOXL2 蛋白功能部分喪失的突變通常會(huì)導(dǎo)致 BPES II 型。 這些突變可能會(huì)損害眼瞼肌肉正常發(fā)育的調(diào)節(jié)，導(dǎo)致眼瞼畸形，無(wú)法有效打開(kāi)。 導(dǎo)致 FOXL2 蛋白功能有效喪失的突變通常會(huì)導(dǎo)致 BPES I 型。這些突變會(huì)損害眼瞼發(fā)育的調(diào)節(jié)以及卵巢中的各種活動(dòng)，導(dǎo)致眼瞼畸形和某些卵巢細(xì)胞的異常加速成熟以及過(guò)早死亡 卵細(xì)胞。
 

瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼：

根據(jù)《眼科基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)》，瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼有：

Disease Ontology DOID:14778	UMLS via Orphanet  C0220663
OMIM®  110100	Orphanet ORPHA126 ORPHA572333 ORPHA572354 ORPHA572361
MeSH  C562419 D012868 D016569	ICD10 via Orphanet  Q10.3
SNOMED-CT  79833006	UMLS  C0220663 C2931135 C2931136
MedGen  C0220663 C1862260 C1862261 C1862262 C1862263 C1862264 C1970106	SNOMED-CT via HPO  11934000 127559009 128602000 166449002 204108000  22066006 246803005 249321001 253207002 26098002 27272007 35850006  370999003 373717006 38101003 387742006 400956000 52073004 563001  57190000 61142002 62909004 6738008 69878008 70550008 80182007  86030004 95515009

怎樣做瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)？

首先需要找到具有超過(guò)9年從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，其二，在其官網(wǎng)上可以查到瞼裂病-上瞼下垂-內(nèi)眥贅皮綜合征基因檢測(cè)的介紹。檢測(cè)需要采用抗凝靜脈血。所稱撥打電話4001601189可以得到專業(yè)基因解碼師的解答。

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