【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆疾病介紹：

肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的專門(mén)的神經(jīng)細(xì)胞。這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。在ALS病癥中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨時(shí)間死亡（萎縮），導(dǎo)致肌肉無(wú)力，肌肉質(zhì)量損失和不能控制運(yùn)動(dòng)。ALS有許多不同類(lèi)型;這些類(lèi)型是根據(jù)它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏清楚的遺傳關(guān)聯(lián)來(lái)分類(lèi)的。大多數(shù)患有ALS的人是散發(fā)性的，這意味著在其家族中沒(méi)有該病癥的明顯病史。散發(fā)性ALS的患者通常首先在五十歲后期或六十歲早期發(fā)病。少部分ALS患者（估計(jì)為5％至10％）具有ALS家族史或稱為額顳癡呆（FTD）的相關(guān)病癥，F(xiàn)TD是影響性格，行為和語(yǔ)言的進(jìn)行性腦病癥。家族性ALS的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在四十歲后期或五十歲早期。很少，有家族性ALS的患者在兒童期或他們的青少年期發(fā)病。這些個(gè)體具有稱為幼年型ALS的罕見(jiàn)病癥。ALS的第一體征和癥狀可能如此微妙，以至于它們被忽視。最早的癥狀包括肌肉抽搐，痙攣，僵硬或無(wú)力。患者可能會(huì)出現(xiàn)言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙），以及后來(lái)的咀嚼或吞咽困難。許多患有ALS的人出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)橛捎谕萄世щy而食物攝入減少，以及由于長(zhǎng)期的疾病而增加了他們身體的能量需求（代謝）。肌肉隨著疾病的惡化而變?nèi)?，并且手臂和腿因?yàn)榧∪馕s開(kāi)始看起來(lái)更瘦?；加蠥LS的患者最終失去肌肉力量和行走能力?；颊咦罱K只能依賴輪椅，并慢慢需要幫助個(gè)人護(hù)理和其他日常生活活動(dòng)。隨著時(shí)間的推移，肌肉無(wú)力導(dǎo)致患者不能使用他們的手和手臂。呼吸變得困難，因?yàn)楹粑到y(tǒng)的肌肉減弱。大多數(shù)ALS患者在ALS的體征和癥狀出現(xiàn)后2至10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而，疾病進(jìn)展在患者中變化很大。大約20％的患有ALS的個(gè)體也發(fā)展FTD。性格和行為的改變可能使患者很難以社會(huì)適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人互動(dòng)。隨著疾病的進(jìn)展，交流技能惡化。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關(guān)的。發(fā)生這兩種情況的個(gè)體被診斷為患有ALS-FTD。一種通常在家族中發(fā)現(xiàn)的ALS的罕見(jiàn)病癥被稱為ALS-帕金森氏-癡呆綜合征（ALS-PDC）。這種疾病的特征是ALS的體征和癥狀，以及稱為帕金森綜合征的運(yùn)動(dòng)異常模式和智力功能的進(jìn)行性喪（癡呆）失。帕金森綜合征的癥狀包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩），僵硬和顫抖。同一家庭的患者可能具有不同的體征和癥狀的組合。

肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆，實(shí)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆遺傳阻斷的目的。

肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆的基因檢測(cè)有什么用？

肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分肌萎縮側(cè)索硬化/額顳葉癡呆和其他具有類(lèi)似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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