【佳學(xué)基因檢測(cè)】肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性疾病介紹：

肌萎縮性側(cè)索硬化（ALS）是影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的進(jìn)行性疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是控制肌肉運(yùn)動(dòng)的專門的神經(jīng)細(xì)胞。這些神經(jīng)細(xì)胞存在于脊髓和腦中。在ALS病癥中，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元隨時(shí)間死亡（萎縮），導(dǎo)致肌肉無(wú)力，肌肉質(zhì)量損失和不能控制運(yùn)動(dòng)。ALS有許多不同類型;這些類型是根據(jù)它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏清楚的遺傳關(guān)聯(lián)來(lái)分類的。大多數(shù)患有ALS的人是散發(fā)性的，這意味著在其家族中沒有該病癥的明顯病史。散發(fā)性ALS的患者通常首先在五十歲后期或六十歲早期發(fā)病。少部分ALS患者（估計(jì)為5％至10％）具有ALS家族史或稱為額顳癡呆（FTD）的相關(guān)病癥，F(xiàn)TD是影響性格，行為和語(yǔ)言的進(jìn)行性腦病癥。家族性ALS的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在四十歲后期或五十歲早期。很少，有家族性ALS的患者在兒童期或他們的青少年期發(fā)病。這些個(gè)體具有稱為幼年型ALS的罕見病癥。ALS的第一體征和癥狀可能如此微妙，以至于它們被忽視。最早的癥狀包括肌肉抽搐，痙攣，僵硬或無(wú)力。患者可能會(huì)出現(xiàn)言語(yǔ)不清（構(gòu)音障礙），以及后來(lái)的咀嚼或吞咽困難。許多患有ALS的人出現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良，因?yàn)橛捎谕萄世щy而食物攝入減少，以及由于長(zhǎng)期的疾病而增加了他們身體的能量需求（代謝）。肌肉隨著疾病的惡化而變?nèi)?，并且手臂和腿因?yàn)榧∪馕s開始看起來(lái)更瘦?；加蠥LS的患者最終失去肌肉力量和行走能力。患者最終只能依賴輪椅，并慢慢需要幫助個(gè)人護(hù)理和其他日常生活活動(dòng)。隨著時(shí)間的推移，肌肉無(wú)力導(dǎo)致患者不能使用他們的手和手臂。呼吸變得困難，因?yàn)楹粑到y(tǒng)的肌肉減弱。大多數(shù)ALS患者在ALS的體征和癥狀出現(xiàn)后2至10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而，疾病進(jìn)展在患者中變化很大。大約20％的患有ALS的個(gè)體也發(fā)展FTD。性格和行為的改變可能使患者很難以社會(huì)適當(dāng)?shù)姆绞脚c他人互動(dòng)。隨著疾病的進(jìn)展，交流技能惡化。目前尚不清楚ALS和FTD的發(fā)展是如何相關(guān)的。發(fā)生這兩種情況的個(gè)體被診斷為患有ALS-FTD。一種通常在家族中發(fā)現(xiàn)的ALS的罕見病癥被稱為ALS-帕金森氏-癡呆綜合征（ALS-PDC）。這種疾病的特征是ALS的體征和癥狀，以及稱為帕金森綜合征的運(yùn)動(dòng)異常模式和智力功能的進(jìn)行性喪（癡呆）失。帕金森綜合征的癥狀包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩），僵硬和顫抖。同一家庭的患者可能具有不同的體征和癥狀的組合。

肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性，實(shí)現(xiàn)肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性遺傳阻斷的目的。

如何做肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性的發(fā)病原因，并持續(xù)研究肌萎縮側(cè)索硬化癥 - 帕金森綜合征/癡呆綜合征1，易感性發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://lucasfraser.com.

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