【佳學基因檢測】視錐細胞單色風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

視錐細胞單色是一種眼科疾病。常常在兒科或者是眼科診治。佳學基因對大量的視錐細胞單色患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一眼科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了視錐細胞單色的基因解碼，可以通過視錐細胞單色基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

 

視錐細胞單色疾病介紹：

藍錐（OPN1SW; 613522）單色性是一種罕見的X連鎖先天性靜息錐功能障礙綜合征，其特征在于視網(wǎng)膜中不存在功能性長波長敏感和中等波長敏感的視錐細胞。出生時顏色辨別嚴重受損，視力來自剩余的保存藍色（S）錐體和視桿光感受器。 BCM通常具有降低的視敏度，擺動性眼球震顫和畏光?；颊咄ǔ；加薪暎℅ardner等人，2009年綜述）。有證據(jù)表明某些BCM家族的疾病進展（Nathans等，1989; Ayyagari等，2000; Michaelides等，2005）。臨床特征：視網(wǎng)膜電圖異常;近視;畏光;眼球震顫;角膜營養(yǎng)不良; X連鎖隱性遺傳;視網(wǎng)膜色素沉著異常;錐形單色;錐體功能障礙。該病臨床表征有：視網(wǎng)膜電流圖異常；近視；畏光；眼球震顫；角膜營養(yǎng)不良；錐細胞單色視。

視錐細胞單色基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為視錐細胞單色不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，視錐細胞單色發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了視錐細胞單色的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有視錐細胞單色，實現(xiàn)視錐細胞單色遺傳阻斷的目的。

如何進行視錐細胞單色的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行視錐細胞單色的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定視錐細胞單色發(fā)生的基因原因。不知道如何進行視錐細胞單色的基因解碼、基因檢測。佳學基因是視錐細胞單色基因解碼的專業(yè)機構，使得視錐細胞單色的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致視錐細胞單色發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

如何進行視錐細胞營養(yǎng)不良基因檢測？ 

視錐細胞營養(yǎng)不良（cone dystrophy，CD）是一組由遺傳缺陷引起的進行性視網(wǎng)膜退行性疾病。視錐細胞負責晝間視力和顏色感知。CD患者會出現(xiàn)視力下降、色覺障礙和畏光。

CD的臨床表現(xiàn)通常在兒童早期開始。視力下降通常是最初的癥狀?；颊呖赡苓€會發(fā)現(xiàn)難以在暗光下看到或區(qū)分顏色。隨著疾病進展，視野可能會縮小，視力可能會有效喪失。

CD的類型有很多，每種類型都有其獨特的臨床表現(xiàn)。最常見的類型包括：

進行性視錐細胞營養(yǎng)不良：這是最常見的CD類型。它通常在兒童早期開始，并導致進行性視力下降、色覺障礙和畏光。

Stargardt?。哼@種類型的CD通常在兒童早期開始，并導致中心視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Best?。哼@種類型的CD通常在兒童或青少年時期開始，并導致視力下降、色覺障礙和視網(wǎng)膜黃斑病變。

Achromatopsia：這種類型的CD是一種罕見的疾病，會導致有效色盲和視力下降。

CD的診斷基于患者的病史、體格檢查和眼科檢查。眼科檢查可能包括驗光、色覺測試、眼底檢查和視網(wǎng)膜電圖 (ERG)。

ERG是一種測量視網(wǎng)膜如何對光刺激做出反應的測試。在CD患者中，ERG通常會出現(xiàn)異常。

CD目前尚無治好方法。治療旨在減緩疾病的進展并改善患者的視力。治療方法包括：

使用眼鏡或隱形眼鏡矯正視力

使用光學濾鏡減少眩光

使用維生素 A 補充劑

基因治療

基因治療是一種有望治好CD的新療法?；蛑委熒婕皩⒄；虿迦牖颊叩囊暰W(wǎng)膜細胞。這項研究仍在進行中，但初步結果表明它有可能改善CD患者的視力。

以下是CD患者常見的臨床表現(xiàn)：

視力下降：是CD最常見的癥狀。視力下降通常是逐漸發(fā)生的，但也可能突然發(fā)生。

色覺障礙：CD患者會出現(xiàn)色盲或色弱。色盲患者無法區(qū)分某些顏色，而色弱患者只能在特定的光線條件下區(qū)分顏色。

畏光：CD患者對光線敏感，會感到眩光或刺眼。

其他癥狀：CD患者還可能出現(xiàn)以下癥狀：

中心視力下降

視野縮小

眼底黃斑病變

夜盲

眼痛

頭痛

CD的診斷需要進行眼科檢查。眼科檢查可能包括以下項目：

驗光：驗光可以測量患者的視力。

色覺測試：色覺測試可以評估患者的色覺能力。

眼底檢查：眼底檢查可以檢查視網(wǎng)膜的結構和功能。

視網(wǎng)膜電圖：視網(wǎng)膜電圖可以測量視網(wǎng)膜如何對光刺激做出反應。

如果您有CD的任何癥狀，請及時就醫(yī)。

 

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