【佳學基因檢測】Diamond-Blackfan貧血12基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

Diamond-Blackfan貧血12是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因對大量的Diamond-Blackfan貧血12患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關，并進行了Diamond-Blackfan貧血12的基因解碼，可以通過Diamond-Blackfan貧血12基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

Diamond-Blackfan貧血12疾病介紹：

Diamond-Blackfan貧血癥（DBA）是一種遺傳性紅細胞再生障礙，通常出現(xiàn)在生命的第一年。主要特征是正常的大紅細胞性貧血，網(wǎng)狀細胞減少，以及骨髓中幾乎沒有紅細胞祖細胞?；颊弑憩F(xiàn)出生長遲緩，約30％至50％患有顱面，上肢，心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細胞體積增加，紅細胞腺苷脫氨酶活性升高，血紅蛋白F持續(xù)存在。但是，一些DBA患者沒有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn)，即使在同一家庭中，受影響的家庭成員的癥狀也各不相同（摘要Landowski等，2013）。關于DBA遺傳異質性的討論，見DBA1（105650）。臨床特征：正常色素性貧血; Reticulocytopenia;大紅細胞性貧血;升高的紅細胞腺苷脫氨酶活性。該病臨床表征有：正常色素性貧血；網(wǎng)狀細胞減少；大細胞性貧血。

Diamond-Blackfan貧血12基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Diamond-Blackfan貧血12不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Diamond-Blackfan貧血12的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan貧血12，實現(xiàn)Diamond-Blackfan貧血12遺傳阻斷的目的。

如何做Diamond-Blackfan貧血12基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Diamond-Blackfan貧血12發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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