【佳學(xué)基因檢測(cè)】Diamond-Blackfan貧血11基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
Diamond-Blackfan貧血11是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)iamond-Blackfan貧血11的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
Diamond-Blackfan貧血11疾病介紹:
Diamond-Blackfan貧血癥(DBA)是一種遺傳性紅細(xì)胞再生障礙盟友出生在生命的第一年。主要特征是正常的大紅細(xì)胞性貧血,網(wǎng)狀細(xì)胞減少,以及骨髓中幾乎沒有紅細(xì)胞祖細(xì)胞?;颊弑憩F(xiàn)出生長(zhǎng)遲緩,約30%至50%患有顱面,上肢,心臟和泌尿系統(tǒng)先天性畸形。大多數(shù)患者的平均紅細(xì)胞體積增加,紅細(xì)胞腺苷脫氨酶活性升高,血紅蛋白F持續(xù)存在。但是,一些DBA患者沒有表現(xiàn)出這些發(fā)現(xiàn),即使在同一家庭中,受影響的家庭成員的癥狀也各不相同(摘要Landowski等,2013)。關(guān)于Diamond-Blackfan貧血的遺傳異質(zhì)性的討論,參見DBA1(105650)。臨床特征:腎臟發(fā)育不全;腭裂;外耳道狹窄;眼瞼異常; Bicuspid主動(dòng)脈瓣;中性粒細(xì)胞減少;貧血;前臂減少缺陷;沒有拇指。該病臨床表征有:腎發(fā)育不全;腭裂;外耳道狹窄;眼瞼異常;二葉主動(dòng)脈瓣;中性粒細(xì)胞減少;貧血;前臂復(fù)位缺陷;拇指缺失。
Diamond-Blackfan貧血11基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Diamond-Blackfan貧血11不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,Diamond-Blackfan貧血11發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Diamond-Blackfan貧血11的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有Diamond-Blackfan貧血11,實(shí)現(xiàn)Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷的目的。
Diamond-Blackfan貧血11基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎?
基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述,基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列,只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷Diamond-Blackfan貧血11的遺傳,需要通過(guò)Diamond-Blackfan貧血11致病基因鑒定基因解碼,找到導(dǎo)致病人Diamond-Blackfan貧血11發(fā)病的具體原因,需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù),對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù),可以在致病基因鑒定基因解碼后,通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷Diamond-Blackfan貧血11的遺傳。目前,這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低,而且技術(shù)也比較成熟。但是Diamond-Blackfan貧血11遺傳阻斷的基礎(chǔ)是Diamond-Blackfan貧血11的致病基因鑒定基因解碼,這一技術(shù)的目的是查基因,阻遺傳,讓后及二胎不再患病。
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