【佳學(xué)基因檢測(cè)】朱伯特綜合征10可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

朱伯特綜合征10型是一種由基因序列異常引起骨科、眼科、神經(jīng)科疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)，一種在基因解碼指導(dǎo)下的基因檢測(cè)應(yīng)用技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

朱伯特綜合征10型疾病介紹：

一種以小腦共濟(jì)失調(diào)、動(dòng)眼神經(jīng)失用、張力減退、新生兒呼吸異常和精神運(yùn)動(dòng)遲緩為表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)放射學(xué)上，它的特點(diǎn)是小腦蚓部發(fā)育不全/發(fā)育不全，小腦上腳增厚并重新定向，腳間窩異常大，在經(jīng)軸切片上顯示為臼齒（臼齒征）。其他可變特征包括視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良和腎臟疾病。

朱伯特綜合征10型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為朱伯特綜合征10型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，朱伯特綜合征10型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了朱伯特綜合征10型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有朱伯特綜合征10型，實(shí)現(xiàn)朱伯特綜合征10型遺傳阻斷的目的。

朱伯特綜合征10型基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

基因測(cè)序不能阻斷遺傳。根據(jù)佳學(xué)基因的專家論述，基因測(cè)序只能獲取人類遺傳物質(zhì)的基因序列，只有基因解碼才能了解基因序列或基因信息的真實(shí)內(nèi)容。要想阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳，需要通過(guò)朱伯特綜合征10型致病基因鑒定基因解碼，找到導(dǎo)致病人朱伯特綜合征10型發(fā)病的具體原因，需要正確到特定的基因位點(diǎn)或這個(gè)位點(diǎn)上的突變形式。然后采用定向基因矯正技術(shù)，對(duì)已患病的患者進(jìn)行治療。佳學(xué)基因等機(jī)構(gòu)也開(kāi)發(fā)了胚胎優(yōu)選技術(shù)，可以在致病基因鑒定基因解碼后，通過(guò)胚胎優(yōu)選、試管嬰兒等方式阻斷朱伯特綜合征10型的遺傳。目前，這些技術(shù)的費(fèi)用已經(jīng)很低，而且技術(shù)也比較成熟。但是朱伯特綜合征10遺傳阻斷的基礎(chǔ)是朱伯特綜合征10的致病基因鑒定基因解碼，這一技術(shù)的目的是查基因，阻遺傳，讓后及二胎不再患病。

朱伯特綜合征10型影響人體的哪些功能、導(dǎo)致什么異常？

頭頸部：

巨頭畸形

頭頸面部：

前額bossing

中耳突出

皮膚指甲頭發(fā)：

多毛癥

頭頸鼻：

寬鼻梁

頭頸口：

豐滿的嘴唇

上頜弓突出

泌尿生殖系腎臟：

回聲增強(qiáng)

囊性腎病

頭頸部耳朵：

低位耳

免疫力：

反復(fù)感染

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

巨大池?cái)U(kuò)大

精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

小腦蚓部發(fā)育不全

智力低下，深刻

臼齒征

非言語(yǔ)的，具有一定的接受性語(yǔ)言和認(rèn)知發(fā)展（1個(gè)家庭）

小腦上腳增厚

頭頸部眼睛：

下瞼裂

內(nèi)眥褶

視網(wǎng)膜色素變性，青少年發(fā)?。ú糠只颊撸?/p>

腹部胃腸道：

嬰兒期喂養(yǎng)不良

手部骨骼：

軸后多指畸形（部分患者）

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