【眼科遺傳病】Martsolf綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Martsolf綜合征是兒科、眼科、神經(jīng)科、五官科都可能遇到的一種遺傳性疾病，也是《人的基因序列變化與人體疾病表征》記錄的基因病、罕見(jiàn)病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Martsolf綜合征疾病介紹：

Warburg微綜合征（WARBM；MIM614225）和Martsolf綜合征（MS；MIM212720）分別代表了一種臨床綜合征的嚴(yán)重和輕度形式，其特征是先天性白內(nèi)障、小頭畸形、智力殘疾和性腺功能減退（Aligianis等人。2006年；Borck等人。2011年）。與WARBM表型相比，Martsolf綜合征患者缺乏視神經(jīng)萎縮，功能性視力損害較輕，腦顯像無(wú)多微回或胼胝體缺損，智力殘疾較輕，下肢肌肉痙攣。四個(gè)基因（RAB3GAP1、RAB3GAP2、RAB18和TBC1D20）與WARBM/Martsolf綜合征相關(guān)。這些基因中的致病性基因突變直接（RAB18）或間接（RAB3GAP1、RAB3GAP2、TBC1D20）導(dǎo)致RAB18、GTPase的功能異常（Handley等人。2013年；Handley和Sheridan，2018年）和RAB18失調(diào)，基因解碼表明，通過(guò)這些細(xì)胞內(nèi)生物過(guò)程的干擾，導(dǎo)致WARBM和Martsolf綜合征的疾病的發(fā)生。 盡管性腺功能減退是WARBM/Martsolf綜合征譜中的一個(gè)關(guān)鍵特征，但WARBM/Martsolf綜合征患者的大多數(shù)生殖表型僅表現(xiàn)為青春期前（即嬰兒期或青春期前），還沒(méi)有青春期過(guò)渡的縱向研究。此外，在涉及青少年/成人患者的少數(shù)臨床報(bào)告中，關(guān)于性腺機(jī)能減退癥的性質(zhì)（即原發(fā)性與繼發(fā)性）存在矛盾的信息。在最初的報(bào)告中，兩名成年男性有高促性腺激素，但血清睪酮水平正常，提示原發(fā)性性腺功能減退的代償狀態(tài)（即性腺缺陷）（Martsolf等人。1978年）。相比之下，隨后報(bào)告了一名患有多發(fā)性硬化癥和原發(fā)性閉經(jīng)的17歲青春期前女性，她患有促性腺激素減退癥（Hennekam等人。1988年），提示繼發(fā)性性腺功能減退（即下丘腦和/或垂體前葉的缺陷）。不幸的是，遺傳研究沒(méi)有包括在這些先前的報(bào)告中。在另一個(gè)基因解碼研究中，一名成年患者中鑒定了RAB3GAP2的新致病性變體，該患者符合與RAB3GAP2相關(guān)的有效性發(fā)育不全和性腺功能低下（提示潛在的下丘腦和/或垂體缺陷）Martsolf綜合征的臨床標(biāo)準(zhǔn)。

Martsolf綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Martsolf綜合征是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳疾病，表現(xiàn)出類似Warburg微綜合征的癥狀。其特征是嚴(yán)重的智力發(fā)育遲滯，先天性白內(nèi)障，小頭畸形，骨關(guān)節(jié)異常，生殖器發(fā)育不良。過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Martsolf綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Martsolf綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Martsolf綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Martsolf綜合征，實(shí)現(xiàn)Martsolf綜合征遺傳阻斷的目的。

Martsolf綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行Martsolf綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Martsolf綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索Martsolf綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做Martsolf綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)Martsolf綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行Martsolf綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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