【佳學(xué)基因檢測(cè)】緘默癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

緘默癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

緘默癥疾病介紹：

盡管有正常的言語(yǔ)理解能力，但不能使用口語(yǔ)表達(dá)。這可能與腦病或精神障礙有關(guān)。緘默可能與大腦額葉、腦干丘腦和小腦的損害有關(guān)。選擇性緘默癥是一種心理狀態(tài)，通常會(huì)只有孩子患病，其特點(diǎn)為在社交場(chǎng)合持續(xù)拒絕說(shuō)話，并愿意與選定的人交談。 Kussmal失語(yǔ)癥是指精神病中的緘默癥。

雖然診斷標(biāo)準(zhǔn)中沒(méi)有明確指出，但焦慮，尤其是社交焦慮，是選擇性緘默癥兒童的一個(gè)共同特征。然而，也可能存在其他問(wèn)題，如對(duì)立行為和（溫和的）語(yǔ)言和溝通問(wèn)題。佳學(xué)基因在一項(xiàng)有趣的研究中發(fā)現(xiàn)，通過(guò)潛在類別分析對(duì)130名被診斷為選擇性緘默癥的5至12歲兒童的癥狀進(jìn)行了檢查，以確定該疾病的亞群。研究發(fā)現(xiàn)，三類模型最適合這些數(shù)據(jù)。1類兒童占44.6%，包括社交焦慮臨床分?jǐn)?shù)升高和行為問(wèn)題臨床分?jǐn)?shù)臨界的兒童，這些兒童被稱為焦慮輕度對(duì)立組。第2類占43.1%的樣本，其中包括社交焦慮得分具有臨床意義、語(yǔ)言和言語(yǔ)問(wèn)題臨床水平處于臨界水平的兒童。這一類患者被稱為焦慮溝通延遲組。第3類患者占樣本的12.3%，包含的兒童只有臨床上較高的焦慮評(píng)分，并被標(biāo)記為有效焦慮組。這些發(fā)現(xiàn)表明，在大多數(shù)選擇性緘默癥兒童中，焦慮是一個(gè)突出的特征，盡管在很大一部分其他問(wèn)題也存在，使其成為一種相當(dāng)異質(zhì)性的障礙。

緘默癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為緘默癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，緘默癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了緘默癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有緘默癥，實(shí)現(xiàn)緘默癥遺傳阻斷的目的。

緘默癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)。基因篩查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來(lái)做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問(wèn)http://www.lucasfraser.com,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

佳學(xué)基因檢測(cè)無(wú)意淡化（社交）焦慮在選擇性緘默癥中的作用，而是想指出選擇性緘默癥也可能與自閉癥有關(guān)，這可能對(duì)臨床治療以及患有這種疾病的兒童的詳細(xì)了解具有重要意義。更正確地說(shuō)，佳學(xué)基因認(rèn)為似乎有一群患有選擇性緘默癥的兒童，其中沉默的主要癥狀并不有效基于恐懼和焦慮，但自閉癥癥狀也起著重要作用。對(duì)于臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)，關(guān)注這些兒童是很重要的，因?yàn)樗麄兊闹委熆赡懿粌H需要關(guān)注焦慮的緩解，還需要針對(duì)自閉癥譜系兒童表現(xiàn)出的其他典型社會(huì)困難。佳學(xué)基因在案例中有晶晶和墩墩也是如此：對(duì)于這兩個(gè)男孩，精神衛(wèi)生治療中心一開(kāi)始都采用了以焦慮為中心的認(rèn)知行為方法，但在一段時(shí)間后意識(shí)到必須后退一步，并在適當(dāng)?shù)脑u(píng)估調(diào)整了我們的干預(yù)計(jì)劃后，讓它更適合這些處于SAD和ASD十字路口的孩子。

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