【佳學(xué)基因檢測】原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型型基因檢測是對英文疾病名稱為Microcephaly 4, Primary, Autosomal Recessive的疾病所進(jìn)行的基于基因序列變化的一種先進(jìn)的診斷檢測方法。該病的其他英文形式包括Mcph4、Primary Autosomal Recessive Microcephaly 4 、Microcephaly, Type 4, Primary, Autosomal Recessive 、Microcephaly, Primary Autosomal Recessive, 4。原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康脑l(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一骨科、兒科、及精神科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的基因解碼，可以通過原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型疾病介紹：

原發(fā)性小頭畸形是一種以小腦袋和認(rèn)知能力受損為特征的疾病。 根據(jù)基因檢測基因解碼，編碼中心體蛋白和細(xì)胞周期調(diào)節(jié)因子的 13 種不同基因的突變會導(dǎo)致這種疾病。 CASC5 是一種編碼對有絲分裂期間著絲粒形成和正確染色體分離很重要的蛋白質(zhì)的基因，已被基因信息解密研究確定與原發(fā)性小頭畸形 4 (MCPH4) 有關(guān)。 通過 MCPH 家族的純合子作圖和全外顯子組測序，佳學(xué)基因病案集在 CASC5 中發(fā)現(xiàn)了第二個突變 (NM_170589.4;c.6673-19T>A)。 該突變誘導(dǎo) CASC5 外顯子 25 的跳躍，導(dǎo)致移碼和過早終止密碼子的引入 (p.Met2225Ilefs*7)。 C 末端截短的蛋白質(zhì)缺少 118 個氨基酸，這些氨基酸包含負(fù)責(zé)與 hMIS12 復(fù)合物相互作用的區(qū)域，這對于正確的染色體對齊和分離至關(guān)重要。 此外，基因解碼基因檢測分別通過定量 RT-PCR 和蛋白質(zhì)印跡分析顯示 CASC5 mRNA 的下調(diào)和 CASC5 蛋白量的減少。 作為功能缺陷的進(jìn)一步跡象，基因信息傳遞研究在分裂患者成纖維細(xì)胞的中期板外觀察到分散的 CASC5 免疫反應(yīng)物質(zhì)點(diǎn)。 通常，CASC5 是中期染色體著絲粒的組成部分。 患者細(xì)胞中較高的有絲分裂指數(shù)表明攜帶突變的細(xì)胞中有絲分裂停滯。 基因檢測和實(shí)驗(yàn)依據(jù)收集過程中還在患者細(xì)胞中觀察到分葉狀和碎片狀細(xì)胞核以及微核。 此外，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)研究人員檢測到與對照成纖維細(xì)胞相比，突變體中 γH2AX 和 53BP1 水平更高的 DNA 損傷反應(yīng)發(fā)生了改變。 研究結(jié)果證實(shí)了 CASC5 在原發(fā)性小頭畸形中的擬議作用，并表明它也可能與基因組穩(wěn)定性相關(guān)。

頭頸眼：

眼距寬

一字眉

濃濃的眉毛

神經(jīng)中樞神經(jīng)系統(tǒng)：

言語延遲

精神發(fā)育遲滯，輕度至中度

小腦袋

頭頸鼻：

小柱低

頭頸面部：

小頜畸形

傾斜的額頭

低發(fā)際線

頭頸頭：

小頭畸形（-4 至 -7 標(biāo)準(zhǔn)差）

原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CASC5是蛋白質(zhì)編碼基因，位于染色體15q15.1，由27個外顯子、2342個氨基酸組成，分子量為265 kDa。 它也被稱為 hKNL-1、D40、Spc7、MCPH4、CT29、AF15Q14、PPP1R55 和 hSpc105。 在細(xì)胞中，CASC5 基因存在于核質(zhì)中，而在大腦中，CASC5 基因存在于大腦皮層中。 由該基因編碼的蛋白質(zhì)是多蛋白組裝的重要組成部分，用于著絲粒-微管偶聯(lián)和染色體分離的正常發(fā)育。 它是一種保守的支架蛋白，用于適當(dāng)?shù)闹z粒組裝、檢查點(diǎn)功能和紡錘體組裝。 與存在于中心體周圍的其他 MCPH 蛋白不同，CASC5 蛋白用于將染色質(zhì)與有絲分裂器偶聯(lián)，并且還與 BUB1 相互作用，BUB1 正確管理紡錘體組裝檢查點(diǎn)。 CASC5 蛋白的任何減少都會導(dǎo)致染色體錯位并驅(qū)使細(xì)胞進(jìn)入有絲分裂。 突變的 CASC5 會破壞 hMIS12，這對于正確的染色體排列和分離至關(guān)重要。 該基因通常是中期染色體動粒的一部分，患者細(xì)胞中升高的有絲分裂指數(shù)在攜帶突變的細(xì)胞內(nèi)被指定為有絲分裂停滯。 除了受影響細(xì)胞內(nèi)的微核外，還發(fā)現(xiàn)了分葉狀和碎片狀的細(xì)胞核。 此外，與對照成纖維細(xì)胞相比，改變的 DNA 會損害突變細(xì)胞中 γH2AX 和 53BP1 的高峰反應(yīng)。 這些研究證實(shí)了 CASC5 在原發(fā)性小頭畸形中的作用。過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型，實(shí)現(xiàn)原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致原發(fā)性常染色體隱性小頭畸形4型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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