【佳學(xué)基因檢測(cè)】Schwartz-Jampel綜合征如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

Schwartz-Jampel綜合征是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)chwartz-Jampel綜合征的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行Schwartz-Jampel綜合征遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

Schwartz-Jampel綜合征疾病介紹：

Schwartz-Jampel綜合征是一種以有效性肌強(qiáng)直和稱為軟骨發(fā)育不良的骨異常為特征的罕見(jiàn)疾病。該病的體征和癥狀在出生后的某個(gè)時(shí)間變得明顯，通常在幼兒期。肌肉僵硬或軟骨發(fā)育不良可能首先出現(xiàn)。在兒童期，肌肉和骨骼異常惡化，大多數(shù)患者具有正常的壽命。Schwartz-Jampel綜合征的具體特征變化很大。 肌強(qiáng)直包括用于全身運(yùn)動(dòng)的骨骼肌肌肉的連續(xù)收縮。這種持續(xù)的肌肉收縮導(dǎo)致僵硬，干擾進(jìn)食，坐，走路和其它運(yùn)動(dòng)。面部肌肉的持續(xù)收縮導(dǎo)致眼瞼狹小、舔嘴唇及固定的、“面具樣”的面部表情。這種面部特征在Schwartz-Jampel綜合征中非常特異?；颊咭部赡芙?，并經(jīng)歷異常眨眼或眼瞼痙攣。 軟骨發(fā)育不全會(huì)影響骨骼的發(fā)育，特別是胳膊和腿部的長(zhǎng)骨及臀部的骨骼。這些骨頭縮短，末端異常寬，所以患者身材矮小。長(zhǎng)骨也可能異常彎曲。與Schwartz-Jampel綜合征相關(guān)的其它骨骼異常包括胸椎突出，脊柱異常彎曲，扁平椎以及被稱為攣縮、進(jìn)一步限制運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)異常。 研究人員最初描述了兩種類型的Schwartz-Jampel綜合征。1型具有上述的體征和癥狀，而2型具有更嚴(yán)重的骨骼異常和其它健康問(wèn)題，并且在嬰兒早期危及生命。研究人員后來(lái)發(fā)現(xiàn)，他們認(rèn)為的Schwartz-Jampel綜合征2型實(shí)際上是由另一種基因突變引起的Stüve-Wiedemann綜合征的一部分。他們建議不再使用2型Schwartz-Jampel綜合征來(lái)命名疾病。

Schwartz-Jampel綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Schwartz-Jampel綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Schwartz-Jampel綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Schwartz-Jampel綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Schwartz-Jampel綜合征，實(shí)現(xiàn)Schwartz-Jampel綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Schwartz-Jampel綜合征基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Schwartz-Jampel綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Schwartz-Jampel綜合征發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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